小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征

(一)發(fā)病原因
本病征系先天性遺傳性疾病。
(二)發(fā)病機(jī)制
可為X-性連鎖隱性遺傳(X-Linked recessive inheritance)或?yàn)槟行?限常染色體顯性遺傳(male-limited autosomal dominant inheritance)，幾乎全部見于男性患者。女性可能是基因攜帶者。家族中可有多人發(fā)病，亦可有其他男性性功能正常而嗅覺(jué)缺失或失靈者，家族中的女性性功能正常但可有嗅覺(jué)失靈者。
部分患者腦組織病理檢查可發(fā)現(xiàn)大腦嗅葉缺損或發(fā)育不全，睪丸間質(zhì)細(xì)胞減少或缺如，曲細(xì)精管內(nèi)無(wú)精子形成。從臨床及病理材料中均未能發(fā)現(xiàn)下丘腦、垂體有明確的器質(zhì)性病損。有人認(rèn)為患者促性腺激素缺乏可能為先天性下丘腦垂體功能缺陷。這種選擇性促性腺激素分泌不足，致性幼稚癥，伴嗅球發(fā)育不全致嗅覺(jué)缺失或失靈。依促性腺激素缺乏的嚴(yán)重程度可分為完全性或不完全性兩型。