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小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征別名：小兒Kallman綜合征

小兒家族性嗅神經(jīng)-性發(fā)育不全綜合征 的檢查：

睪丸活檢 嗅神經(jīng)檢查 睪酮（T） 睪丸檢查

血漿睪酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測不出。血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗可無反應。睪丸活檢可見間質細胞數(shù)目減少或完全缺乏，細精管內缺乏精子形成。
腦電圖可見異常波形，B超檢查可發(fā)現(xiàn)性腺(睪丸或卵巢)和子宮發(fā)育不良、隱睪等。

 

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