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小兒家族性嗅神經-性發(fā)育不全綜合征別名:小兒Kallman綜合征

小兒家族性嗅神經-性發(fā)育不全綜合征 的檢查:

睪丸活檢 嗅神經檢查 睪酮(T) 睪丸檢查

血漿睪酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或測不出。血促黃體生成激素釋放激素(LH-RH)興奮試驗可無反應。睪丸活檢可見間質細胞數目減少或完全缺乏,細精管內缺乏精子形成。
腦電圖可見異常波形,B超檢查可發(fā)現性腺(睪丸或卵巢)和子宮發(fā)育不良、隱睪等。

 

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