小兒先天性腎病綜合征別名：小兒先天性腎病綜合癥
小兒先天性腎病綜合征
(一)發(fā)病原因
根據(jù)病因分類，通常分為兩大類： 1.原發(fā)性 包括芬蘭型先天性腎病綜合征、彌漫性系膜硬化、微小病變、局灶節(jié)段性硬化。 2.繼發(fā)性 可繼發(fā)于感染(先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、先天性巨細(xì)胞包涵體病、風(fēng)疹、肝炎、瘧疾、艾滋病等)、汞中毒、嬰兒系統(tǒng)性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合征、甲髕綜合征、Drash綜合征、腎靜脈血栓形成等。
(二)發(fā)病機(jī)制
1.發(fā)病機(jī)制 已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其基因定位于19號(hào)染色體長臂，發(fā)病機(jī)制漸漸得以闡明。1966年Norio對(duì)57個(gè)芬蘭家系進(jìn)行遺傳調(diào)查，明確此征為常染色體隱性遺傳性疾病，現(xiàn)知其缺陷基因定位于19號(hào)染色體長臂13.1。1983年Vernier等以陽離子探針PEI檢測5例先天性腎病綜合征，發(fā)現(xiàn)GBM的陰離子位點(diǎn)數(shù)量減少，該作者認(rèn)為硫酸類肝素的減少是引起本征中腎小球?yàn)V過膜對(duì)蛋白通透性增高的原因。1998年Karl Tryggrason等報(bào)告本癥有腎小球足突間的裂孔隔膜上nephrin的異常，為編碼nephrin的基因NpHSI突變所致。
2.病理改變 病理所見因病期早晚不一。在疾病的早期階段，腎小球可能正常，也可能呈現(xiàn)局灶節(jié)段性硬化，系膜細(xì)胞及系膜基質(zhì)增生;呈現(xiàn)彌漫性腎小管囊性擴(kuò)張。在疾病的晚期階段，腎小球毛細(xì)血管襻塌陷，呈現(xiàn)彌漫性硬化;腎小管廣泛擴(kuò)張、萎縮;間質(zhì)炎癥細(xì)胞浸潤及纖維化。有人曾稱本征中最具特色的改變是近曲小管囊性擴(kuò)張，被稱為“小囊性病”(microcystic disease)，但發(fā)現(xiàn)腎小管的這一病變可能系獲得性者，是由于持續(xù)的大量蛋白尿和(或)小管內(nèi)尿流受阻，致未完全成熟的腎單位出現(xiàn)小管囊性改變。免疫熒光檢查病早期無Ig和補(bǔ)體沉著。免疫電鏡檢查顯示足突間裂孔隔膜上nephrin異常。電鏡示內(nèi)皮細(xì)胞腫脹，上皮細(xì)胞足突融合，基膜皺縮等。
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