1.家族史和生產(chǎn)史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。多數(shù)患兒為35～38周早產(chǎn)、體重偏低，常為臀位，常有宮內(nèi)窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。羊水AFP水平增高是患兒的特征性改變，由于在宮內(nèi)排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高。
2.臨床特點(diǎn)
(1)特殊外貌：出生后常見特殊的外貌, 如鼻梁低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和后囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其后常見腹脹、腹水、臍疝。
(2)水腫：半數(shù)于生后1～2周內(nèi)即見水腫。也可遲至數(shù)月后始為家長發(fā)現(xiàn)。
(3)蛋白尿：患兒蛋白尿明顯且持續(xù)，最初為高度選擇性蛋白尿，疾病后期則選擇性下降，患兒并有明顯的低白蛋白血癥和高脂血癥。
(4)生長發(fā)育落后：由于蛋白質(zhì)營養(yǎng)不良，患兒常有生長發(fā)育落后，也有伴發(fā)胃食管反流和幽門狹窄的報告。
3.繼發(fā)改變 由于持續(xù)的腎病狀態(tài)，又常導(dǎo)致其他的病理生理變化。如：
(1)免疫力低下：由于尿中丟失Ig和補(bǔ)體系統(tǒng)的B因子、D因子致免疫力低下，發(fā)生多種繼發(fā)感染(如肺炎、敗血癥、腹膜炎、腦膜炎、尿路感染等);感染是導(dǎo)致本征死亡的主要原因。
(2)發(fā)生血栓、栓塞：患兒常呈高凝狀態(tài)，甚至發(fā)生血栓、栓塞合并癥，Mahan等的病例中10%有此類合并癥?？梢娪诙嗵幯苋缤庵軇用}、矢狀竇、腎、肺和其他靜脈。
(3)其他：由于尿中丟失T4和甲狀腺結(jié)合蛋白而甲狀腺功能低下;丟失轉(zhuǎn)鐵蛋白而致缺鐵性貧血;丟失維生素D結(jié)合蛋白而維生素D不足。
(4)腎功能減退：隨年齡增長，腎功能逐漸緩慢減退，生后第2年GFR常<50ml/(min·1.73m2)，并有相應(yīng)的慢性腎功能減退的血生化改變，多數(shù)病兒3歲時已需透析或移植。 出生3個月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。
1.芬蘭型 (1)臨床診斷依賴于： ①家族史。 ②宮內(nèi)已有蛋白尿，于臨床出現(xiàn)癥狀時，血中白蛋白多已<10g/L，當(dāng)糾正血中白蛋白至15g/L時，尿中蛋白可>20g/L。 ③胎盤大(>出生體重的25%)。 ④臨床表現(xiàn)且6個月內(nèi)GFR常仍系正常。 ⑤除外其他已知病因。 ⑥腎活體組織檢查。 (2)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白。AFP是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝、卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學(xué)特性與血中白蛋白者相似。妊娠13周時胎兒血中濃度達(dá)到高峰。當(dāng)胎兒發(fā)生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進(jìn)入羊水中。故對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可有助于產(chǎn)前診斷。但應(yīng)注意此種蛋白之增高還可見于有神經(jīng)管畸形的小兒，但神經(jīng)管畸形者除羊水中AFP增高外，膽堿酯酶也增高，可資鑒別，此外AFP還可見于雙胎、Turner綜合征等。近年由于對NpH-SI基因序列的研究，已有望做出確切產(chǎn)前診斷。
2.非芬蘭型 本病也是常染色體隱性遺傳病。多在3個月～3歲的兒童中發(fā)病，偶爾也見于出生時或出生后3個月內(nèi)。病理學(xué)特征是腎小球彌漫性系膜硬化或增生硬化，局灶節(jié)段性硬化，腎小管呈囊性擴(kuò)張，以深皮質(zhì)層最顯著。臨床上這些患兒絕大部分表現(xiàn)為腎病綜合征，并較為迅速地進(jìn)展為終末期腎病。
3.Drash綜合征 Drash綜合征表現(xiàn)為先天性腎病綜合征，并發(fā)于Wilms瘤和(或)男性假兩性畸形，其他相關(guān)的病變?nèi)绨變?nèi)障、角膜混濁、小頭、斜視、眼球震顫及眼距過寬等。該綜合征在同胞中出現(xiàn)，對治療無反應(yīng)，且可在腎同種移植后再發(fā)。這些患者移植后腎病綜合征的再發(fā)是因巨細(xì)胞病毒感染或移植排斥反應(yīng)。盡管男性假兩性畸形46XY和眼異常是Drash綜合征的常見伴隨癥狀，但有報道在一例46XY女性病人中表現(xiàn)了該綜合征。腎臟病理表現(xiàn)是彌漫性系膜硬化。由于雙側(cè)Wilms瘤高發(fā)，因此，有人推薦做預(yù)防性腎切除。
4.Galloway-Mowat綜合征和Roos綜合征 Galloway-Mowat綜合征也表現(xiàn)為先天性腎病綜合征。典型的腎臟病理表現(xiàn)為，在結(jié)構(gòu)扭曲的腎小球基底膜上，有絮狀物及細(xì)纖維絲(6～8nm)沉積。表現(xiàn)為小頭、嬰兒痙攣、精神運(yùn)動性阻滯的Roos綜合征，也是一種家族性疾病，它在嬰兒期常伴發(fā)腎病綜合征。Roos綜合征的腎臟病理表現(xiàn)是局灶性節(jié)段性腎小球硬化伴廣泛系膜崩解。脊椎上皮發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，傳導(dǎo)性聽力喪失和色素性視網(wǎng)膜炎，也是與嬰兒期局灶性節(jié)段性腎小球硬化和腎病綜合征有關(guān)的綜合征。
5.繼發(fā)性先天性腎病 (1)臨床表現(xiàn)：繼發(fā)性CNS除了腎病的臨床表現(xiàn)外，還常伴有一些特有原發(fā)疾病的臨床紊亂癥狀，可與原發(fā)性CNS相鑒別。 (2)實驗室檢查：繼發(fā)性CNS除了與原發(fā)性CNS有著相似的實驗室檢查結(jié)果以外，還同時有一些原發(fā)疾病的實驗室檢查特點(diǎn)。如先天性梅毒病人，VDRL試驗為陽性;如弓形蟲、風(fēng)疹、巨細(xì)胞、肝炎病毒感染，其抗體滴度升高。 (3)病理：隨著病因的不同，繼發(fā)性CNS在病理改變上常有它們各自的特點(diǎn)。 ①先天性梅毒感染：光鏡常表現(xiàn)為膜性或增生性腎小球腎炎，偶爾也伴有新月體的形成，間質(zhì)廣泛的炎癥細(xì)胞浸潤;免疫熒光可發(fā)現(xiàn)在系膜沉積區(qū)域有梅毒螺旋體抗原存在;電鏡下可發(fā)現(xiàn)沿著基膜有小結(jié)節(jié)致密物在內(nèi)皮下沉積。 ②汞中毒、弓形蟲、風(fēng)疹、巨細(xì)胞、肝炎病毒感染：常呈現(xiàn)免疫復(fù)合物腎炎的病理改變特征;此外，在巨細(xì)胞感染的病人，內(nèi)皮細(xì)胞中可見巨細(xì)胞包涵體存在。

鑒別中應(yīng)首先除外已知病因致成的繼發(fā)性者，因原發(fā)病的治療(如繼發(fā)于梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結(jié)合引起繼發(fā)性者的原發(fā)病本身其他臨床和化驗表現(xiàn)，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合征伴外生殖器異常，則應(yīng)考慮到Drash綜合征。此征Drash 1970年報告，表現(xiàn)為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現(xiàn)為腎病綜合征);部分病例僅有二聯(lián)表現(xiàn)。其腎臟病理表現(xiàn)為彌漫性腎小球系膜硬化(diffuse mesangial sclerosis)和腎小管萎縮，其病變于腎皮質(zhì)表層的腎小球重于近髓質(zhì)者。能引起原發(fā)性先天性腎病綜合征者，除芬蘭型先天性腎病綜合征外尚可由彌漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以后，本癥較早進(jìn)入腎功能減退，因尿毒癥而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細(xì)血管襻塌陷，并無細(xì)胞增生;后期則腎小球硬化和腎小管、間質(zhì)纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節(jié)段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質(zhì)激素治療效應(yīng)同年長兒。嬰兒型腎病綜合征(infantile nephrotic syndrome，INS)與CNS的起病均是發(fā)生在出生后第一年，但I(xiàn)NS起病較CNS晚，常在第1年的后半年起病，尤其很少在出生后3個月內(nèi)起病。目前認(rèn)為主要是由于腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。