小兒尿崩癥

一)發(fā)病原因
引起尿崩癥的病因較多，一般分為原發(fā)性尿崩癥、繼發(fā)性尿崩癥及遺傳性尿崩癥三種，臨床上按發(fā)病部位可分為中樞性尿崩癥及腎性尿崩癥兩大類。
1.中樞性尿崩癥(ADH缺乏性尿崩癥) 中樞性尿崩癥由ADH缺乏引起，下丘腦及垂體任何部位的病變均可引起尿崩癥，其中因下丘腦視上核與室旁核內(nèi)神經(jīng)元發(fā)育不良或退行性病變引起的最多見，在以往報(bào)道中約占50%。有一些中樞性尿崩癥實(shí)際上是繼發(fā)于顱內(nèi)腫瘤(intracranial tumor)，往往先有尿崩癥，多年后才出現(xiàn)腫瘤癥狀，所以必須高度警惕，定期做頭顱影像學(xué)檢查。遺傳性(家族性)尿崩癥較少見，僅占1%左右，一般是常染色體顯性遺傳，有人認(rèn)為是產(chǎn)生ADH的細(xì)胞數(shù)減少乃至缺如所致。在中樞性尿崩癥中有一部分是由于顱內(nèi)各種病變所致，如腫瘤(多見顱咽管瘤和松果體瘤，約占70%)、肉芽腫、炎癥、顱腦外傷、腦血管病變、手術(shù)或頭顱放療等均可引起尿崩癥。其中由腫瘤引起的在小兒至少占30%。新生兒期的低氧血癥、缺血缺氧性腦病可在兒童期發(fā)生尿崩癥。
2.腎源性尿崩癥 腎源性尿崩癥是一種遺傳性疾病，為X伴性隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳。由于中樞分泌的ADH無生物活性或ADH受體異常，ADH不能與腎小管受體結(jié)合或腎小管本身缺陷等，所致遠(yuǎn)端腎小管對(duì)ADH的敏感性低下或抵抗而產(chǎn)生尿崩癥。該型也可由于各種疾病如腎盂腎炎、腎小管酸中毒、腎小管壞死、腎臟移植與氮質(zhì)血癥等損害腎小管所致。
(二)發(fā)病機(jī)制
由下丘腦視上核與室旁核內(nèi)神經(jīng)元細(xì)胞合成9肽ADH，以神經(jīng)分泌顆粒的形式沿軸突向下移行至神經(jīng)垂體儲(chǔ)存。正常人ADH在深夜和早晨分泌增加，午后較低。ADH每天分泌量為20～100μU/ml。ADH分泌主要受細(xì)胞外液的滲透壓和血容量變化影響。正常人尿液滲透壓在50～1200mmol/L，人體通過ADH的分泌保持血漿滲透壓在280～290mmol/L。正常人在脫水時(shí)，血漿滲透壓升高，血容量下降，前者刺激位于視上核的滲透壓感受器，使ADH分泌增加，尿量減少，后者則引起下丘腦渴感中樞興奮，飲水量增加，使血漿滲透壓恢復(fù)到正常狀態(tài)。反之，體內(nèi)水分過多時(shí)，血漿滲透壓下降，血容量增加，ADH的分泌和口渴中樞的興奮性均受到抑制，尿量增多，飲水停止，血漿滲透壓恢復(fù)到正常。尿崩癥者，由于ADH的分泌不足或腎小管對(duì)ADH不反應(yīng)，水分不能再吸收，因而大量排尿，口渴，興奮口渴中樞，大量飲水，使血漿滲透壓基本上能保持在正常滲透壓的高限，多數(shù)尿崩癥病人血漿滲透壓略高于正常人。對(duì)于口渴中樞不成熟的早產(chǎn)兒、新生兒、嬰幼兒雖大量排尿，但不能多飲，則出現(xiàn)持續(xù)性高鈉血癥，造成高滲脫水。