卵巢成熟畸胎瘤

(一)發(fā)病原因
成熟畸胎瘤由分化好的外、中、內(nèi)胚層來(lái)源的組織(以外胚層成分最多)構(gòu)成。細(xì)胞遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，絕大部分成熟畸胎瘤表現(xiàn)為正常46，XX核型，極少數(shù)病例畸胎瘤的核型可為三體型或三倍體。
(二)發(fā)病機(jī)制
細(xì)胞及分子遺傳學(xué)研究表明，雖然畸胎瘤組織的核型為46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學(xué)差異。染色體著絲粒的核異質(zhì)性研究發(fā)現(xiàn)，女性宿主多表現(xiàn)為雜合子核型，而畸胎瘤組織則多為純合子核型。有作者對(duì)染色體末端同工酶位點(diǎn)進(jìn)行研究卻發(fā)現(xiàn)，雖然畸胎瘤組織核型著絲粒的異質(zhì)性表現(xiàn)為純合子，而其染色體末端同工酶位點(diǎn)卻與宿主一樣表現(xiàn)為雜合子，從而認(rèn)為良性畸胎瘤起源于第二次減數(shù)分裂失敗或第二極體與卵細(xì)胞融合的單一生殖細(xì)胞，即所謂單性生殖過(guò)程。隨后有作者發(fā)現(xiàn)，有些成熟畸胎瘤其染色體著絲粒的異質(zhì)性標(biāo)記與宿主細(xì)胞的核型完全一致，而提出第一次減數(shù)分裂失敗也是畸胎瘤的發(fā)生機(jī)制之一。
有學(xué)者曾對(duì)21例成熟畸胎瘤的核型進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，13例為純合性著絲粒異質(zhì)性標(biāo)記，8例表現(xiàn)為雜合性標(biāo)記，而宿主核型均表現(xiàn)為雜合子，同時(shí)在13例染色體標(biāo)記為純合子的畸胎瘤中，所有酶多態(tài)性分析亦表現(xiàn)為純合性，從而提出畸胎瘤另一可能的發(fā)生機(jī)制，即成熟卵細(xì)胞核內(nèi)自行復(fù)制而成。1987年Ohama等對(duì)128例卵巢畸胎瘤進(jìn)行了染色體異質(zhì)性及HLA多態(tài)性研究，進(jìn)一步提出了畸胎瘤形成的多起源機(jī)制。
歸納起來(lái)，關(guān)于卵巢成熟畸胎瘤的發(fā)生機(jī)制有以下五種可能：
1.卵細(xì)胞第一次減數(shù)分裂失敗或第一極體與卵子的融合(Ⅰ型) 表現(xiàn)為腫瘤組織與宿主細(xì)胞染色體著絲粒標(biāo)記均為雜合性;而染色體末端同工酶位點(diǎn)表現(xiàn)為雜合性或純合性，則取決于染色體著絲粒與末端標(biāo)記在減數(shù)分裂時(shí)是否發(fā)生互換及互換的頻率，如不發(fā)生互換則表現(xiàn)為末端標(biāo)記雜合性，發(fā)生一次互換則50%表現(xiàn)為雜合性，如發(fā)生兩次互換則75%表現(xiàn)為雜合性。
2.第二次減數(shù)分裂失敗或第二極體與卵子的融合(Ⅱ型) 表現(xiàn)為畸胎瘤染色體著絲粒標(biāo)記均為純合性，而染色體末端標(biāo)記依減數(shù)分裂時(shí)互換與否可表現(xiàn)為純合性或雜合性。
3.成熟卵細(xì)胞基因核內(nèi)自行復(fù)制(Ⅲ型) 該類(lèi)型的畸胎瘤其著絲粒標(biāo)記及染色體末端際記均表現(xiàn)為純合性。
4.原始生殖細(xì)胞第一次及第二次減數(shù)分裂均失敗(Ⅳ型) 該類(lèi)型不發(fā)生減數(shù)分裂，經(jīng)有絲分裂之后形成的畸胎瘤其染色體著絲粒及末端標(biāo)記均與宿主一致，表現(xiàn)為雜合性。
5.兩個(gè)卵子融合所致(V型) 該類(lèi)型畸胎瘤染色體著絲粒及末端標(biāo)記既可為雜合性，也可為純合性。
成熟畸胎瘤的核型分析90%以上均為46，XX，少部分可出現(xiàn)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，其中以三體型多見(jiàn)，染色體異常在成熟畸胎瘤中的發(fā)生率約為7%;而在未成熟畸胎瘤中，染色體異常的發(fā)生率則高達(dá)60%以上，其中最多見(jiàn)的也是三體型，染色體結(jié)構(gòu)異常也?？捎龅?，常發(fā)生結(jié)構(gòu)異常的染色體有3，5，7，8及9號(hào)染色體。研究表明，未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤轉(zhuǎn)化的生物學(xué)特性，但當(dāng)未成熟畸胎瘤逆轉(zhuǎn)為成熟畸胎瘤后，其異常的染色體核型是否也同時(shí)轉(zhuǎn)變?yōu)檎６扼w核型?有研究表明，未成熟畸胎瘤經(jīng)化療誘導(dǎo)轉(zhuǎn)為成熟之后，其異常的染色體核型并不發(fā)生逆轉(zhuǎn)。
大體：腫瘤多數(shù)為單側(cè)性，左、右側(cè)發(fā)生率相近，雙側(cè)性占8%～15%。大小差別較大，可以從很小(0.5cm)到巨大(40cm)，但多數(shù)為5～15cm。腫物為圓形、卵圓形或分葉狀，表面光滑，包膜完整。切面多為一個(gè)大囊，亦可多房;內(nèi)含毛和皮脂樣物。囊內(nèi)壁?？梢?jiàn)一個(gè)或多個(gè)、大小不等的實(shí)性或囊實(shí)性突起，稱(chēng)作頭結(jié)節(jié)。頭結(jié)節(jié)表面有毛發(fā)和牙齒，切面可見(jiàn)骨、軟骨和脂肪組織。
鏡下：囊外壁為卵巢間質(zhì)，內(nèi)壁襯以皮膚、毛發(fā)和皮膚附件。頭結(jié)節(jié)處?？梢?jiàn)3個(gè)胚層的多種組織。常伴有異物巨細(xì)胞反應(yīng)。