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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重復(fù)序列擴(kuò)增，這種擴(kuò)增的三核苷酸重復(fù)構(gòu)成了診斷試驗(yàn)的基礎(chǔ)。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強(qiáng)直性蛋白激酶。基因外顯率為100%。全球患病率為3-5/10萬，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養(yǎng)不良癥，無明顯地理或種族差異。肌強(qiáng)直的發(fā)病機(jī)制不清，認(rèn)為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導(dǎo)率降低有關(guān)。除表現(xiàn)多組肌群肌萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖活動等多活動。強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關(guān)的強(qiáng)直性病變近端肌強(qiáng)直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發(fā)病例，與萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶(DMPK)基因無關(guān)，基因定位于3q21.3染色體。

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  • 曾英 曾英 主治醫(yī)師
    廣西中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 李莉 李莉 主任醫(yī)師
    新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 王中華 王中華 主任醫(yī)師
    中國人民解放軍第一八七中心醫(yī)院
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  • 范旻 范旻 副主任醫(yī)師
    新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院
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  • 姚俊英 姚俊英 副主任醫(yī)師
    新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院
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  • 梁戰(zhàn)華 梁戰(zhàn)華 主任醫(yī)師
    大連醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科
  • 趙新兒 趙新兒 副主任醫(yī)師
    溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
    營養(yǎng)科
  • 陳偉中 陳偉中 副主任醫(yī)師
    長興縣人民醫(yī)院
    神經(jīng)內(nèi)科

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