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強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥

強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥 的檢查：

血清乳酸脫氫酶（LDH） 抗乙酸膽堿受體抗體（anti-AchR） 鴨步檢測(cè) 肌電圖

1、肌電圖出現(xiàn)典型肌強(qiáng)直放電，受累肌肉出現(xiàn)連續(xù)高頻強(qiáng)直波逐漸衰減，肌電圖揚(yáng)聲器發(fā)出一種類似俯沖轟炸機(jī)或鏈鋸樣聲音;67%的患者運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限縮短，48%有多相波。心電圖常可發(fā)現(xiàn)傳導(dǎo)阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
3、肌活檢顯示輕度非特異性肌源性損害。
4、基因檢測(cè)具有特異性，患者染色體19q13.3位點(diǎn)DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重復(fù)擴(kuò)增超過100(正常人為5-40)，重復(fù)數(shù)目與癥狀嚴(yán)重性相關(guān)。

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    新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院
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    中國人民解放軍第一八七中心醫(yī)院
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