重癥肌無力樣綜合征別名：重癥肌無力樣綜合癥
重癥肌無力樣綜合征 的檢查：
實驗室檢查
1.新生兒重癥肌無力 出生數(shù)小時至1天內(nèi)血AchR-Ab可增高，由于病兒本身不產(chǎn)生AchR-Ab，血中AchR-Ab逐漸降低，平均持續(xù)18天，很少超過2個月。
2.先天性肌無力綜合征
(1)騰喜龍試驗：通常陰性，但某些類型遺傳性肌無力可為陽性。
(2)AchR-Ab測定：遺傳性肌無力患者AchR-Ab陰性，如血清該抗體增高可排除先天性肌無力綜合征診斷。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏 Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合征 血清AchR-Ab缺如。
5.先天性乙酰膽堿受體缺乏 膽堿酯酶正常;血清AchR-Ab陰性。
6.藥物引起的重癥肌無力 可疑藥物及毒素檢測。
影像學(xué)檢查
1.新生兒重癥肌無力 出生數(shù)小時至1天內(nèi)出現(xiàn)肌無力及電生理表現(xiàn)，由于病兒本身不產(chǎn)生AchR-Ab，肌無力現(xiàn)象逐漸減輕直至消失。
2.先天性肌無力綜合征 肌電圖檢查,肋間肌EMG檢查顯示，休息狀態(tài)微小終板電位波幅正常，10Hz刺激神經(jīng)5min后微小終板電位波幅下降，可導(dǎo)致終板電位和肌肉復(fù)合動作電位波幅降低。低頻(<10Hz)重復(fù)電刺激顯示波幅進行性遞減，超強刺激后易化期變得不明顯，衰竭期逐漸增高。針極EMG顯示運動單元波形和波幅多變，單纖維肌電圖顯示顫抖(twitch)增寬和阻滯。
3.先天性終板Ach酯酶缺乏 肌活檢正常，光鏡及電鏡細胞化學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)Ach酯酶缺如。
4.慢通道綜合征 肌電圖顯示終板電位和微小終板電位延長約3倍，應(yīng)用抗膽堿酯酶藥延長更多，但并非所有肌肉微小終板電位波幅都降低，終板電位釋放單位量正常。2Hz重復(fù)電刺激無力肌肉可出現(xiàn)肌肉復(fù)合動作電位波幅降低。在隨意收縮反應(yīng)中，運動單位電位波形或波幅多變。
5.先天性乙酰膽堿受體缺乏 電生理特征與重癥肌無力相似;肌肉活檢顯示AchR數(shù)量減少。
6.藥物引起的重癥肌無力 電生理特征與重癥肌無力相似。
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