法布里病 的檢查：

羊膜穿刺術(shù)

1.尿液檢查 常規(guī)檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質(zhì)包涵體的細(xì)胞，超微結(jié)構(gòu)檢查發(fā)現(xiàn)含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細(xì)胞。仔細(xì)鏡檢尿沉渣，常可見內(nèi)含雙折光脂質(zhì)的泡沫樣上皮細(xì)胞(此脂質(zhì)細(xì)胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架)，對(duì)本病具有提示意義。
2.血液生化檢查 血漿、白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中的α-半乳糖苷酶活性明顯降低。其原理是由于溶酶體酶α-半乳糖苷酶A將?；拾贝妓鉃榍拾贝己鸵粋€(gè)自由脂肪酸，當(dāng)缺乏該酶時(shí)糖鞘脂在血漿中的濃度和組織中的沉積增多。半合子患者血漿中?；拾贝既u化物濃度增高可達(dá)正常值3倍，在一些組織中增多可達(dá)300倍。
3.羊膜或絨毛囊穿刺 通過檢測(cè)羊水及絨毛中(妊14周時(shí))α-半乳糖苷酶的活性有助于產(chǎn)前診斷。
腎活檢病理檢查：
1.光鏡檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細(xì)胞(有時(shí)還有壁層上皮細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞及腎小管上皮細(xì)胞)增大，含無數(shù)空泡，空泡中充滿脂質(zhì)，偏光鏡下見雙折光脂質(zhì)體，形似馬耳他十字架;腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質(zhì)纖維化。
本病腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細(xì)胞擴(kuò)大，細(xì)胞內(nèi)空泡形成，空泡通常小而均一，故細(xì)胞呈蜂窩狀，胞漿幾乎消失而不宜辨認(rèn)，壁層上皮細(xì)胞受累相對(duì)少見，內(nèi)皮細(xì)胞和系膜細(xì)胞偶可見到空泡。在早期或較輕的患者，腎小球可無其他異常，隨著病情進(jìn)展至腎功能衰竭，逐漸進(jìn)展至腎小球節(jié)段性或全球性硬化。在硬化小球仍能發(fā)現(xiàn)有空泡形成的細(xì)胞，為進(jìn)展性腎病患者的診斷提供了線索。腎小管有相似空泡細(xì)胞，以遠(yuǎn)曲小管和亨勒(Henle)襻最為明顯。近曲小管細(xì)胞較少受累。動(dòng)脈及小動(dòng)脈中有大量空泡細(xì)胞。內(nèi)皮細(xì)胞常受累，細(xì)胞擴(kuò)大呈泡沫狀。血管中層平滑肌細(xì)胞內(nèi)有大小不等的空泡。
鋨固定塑料包埋組織切片用甲苯胺或亞甲藍(lán)處理后，可在先前提到的細(xì)胞內(nèi)包涵體的相應(yīng)部位見到細(xì)的暗染的顆粒狀包涵體。這種技術(shù)診斷價(jià)值更大，尤其是在完全或局灶硬化的腎小球，這種方法也可以用來辨認(rèn)受累的間質(zhì)細(xì)胞。
2.免疫熒光檢查 免疫熒光檢查常為陰性。發(fā)展至晚期損害的腎小球，如節(jié)段性硬化時(shí)，可出現(xiàn)IgM、C3和C1q呈節(jié)段性或顆粒狀分布于血管壁或系膜區(qū)。
3.電鏡檢查 電鏡下顯示上述細(xì)胞包含無數(shù)圓或卵圓形層狀小體(這些小體被稱為“斑馬小體”或“髓鞘脂影”)，對(duì)本病診斷很有意義。
本病幾乎所有腎臟細(xì)胞均可受累，以腎小球毛細(xì)血管上皮細(xì)胞最甚，受累細(xì)胞溶酶體內(nèi)可見典型的同心圓排列的層板樣異常包涵物，為電子致密的嗜鋨性層狀小體，由于切面不同可呈太陽光環(huán)狀、蠕動(dòng)的絨毛狀或斑馬紋狀結(jié)構(gòu)。多種細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)有多種形態(tài)擴(kuò)大的溶酶體，呈洋蔥皮樣、層板樣、致密實(shí)心球狀或空泡狀，因此該病的溶酶體改變亦可呈多樣性。此外，還可有上皮細(xì)胞足突融合，基膜灶性增厚等改變。