(一)治療
近年對(duì)法布里病的治療進(jìn)行了大量的研究，以尋求病因治療，但目前還在探索中。至今本病主要為對(duì)癥及支持療法，特別是在疼痛和發(fā)熱期間。主要是針對(duì)神經(jīng)性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現(xiàn)的對(duì)癥治療。
1.基因治療和去除酶解物治療 美國生物學(xué)評(píng)估和研究中心(CBER)2003年批準(zhǔn)了Genzyme公司生產(chǎn)的Fabrazyme(agalsidase beta，agalsidase-?)，并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是經(jīng)基因工程制出的α-半乳糖苷酶A，代替了患者體內(nèi)缺乏脂肪代謝酶。臨床試驗(yàn)顯示Fabrazyme能通過彌補(bǔ)溶酶體酶的缺陷，啟動(dòng)積聚的脂質(zhì)分解，定期清除器官、細(xì)胞內(nèi)的脂肪沉積，緩解患者的疼痛癥狀，改善心臟功能和穩(wěn)定腎功能，但仍不能逆轉(zhuǎn)已存在的腎臟損害。盡管Fabrazyme在美國剛被批準(zhǔn)，但它在歐洲的應(yīng)用已有2年，在對(duì)58人的研究中，每2周靜脈用藥1次，可明顯清除2/3患者腎臟和其他組織的脂肪積聚，患者疼痛癥狀也有明顯減輕，擺脫了麻醉鎮(zhèn)痛藥，獲得了較好的療效。Fabrazyme的有效性研究和最終是否對(duì)患者有益，還有待進(jìn)一步的研究。因Fabrazyme有一些嚴(yán)重的副作用，包括疼痛的輸液反應(yīng)和變態(tài)反應(yīng)。美國食品及藥品管理局(FDA)提醒在患者輸液時(shí)應(yīng)仔細(xì)監(jiān)測(cè)注意臨床副反應(yīng)。其他提高酶活性的方法包括：如輸正常人血漿、移植胎兒肝、血漿置換、輸注白細(xì)胞、血小板、胎肝等，效果尚不肯定。
2.腎移植 進(jìn)入終末腎衰后可作透析或腎移植對(duì)腎衰竭的患者有效。新近發(fā)現(xiàn)腎移植后，盡管α-半乳糖苷酶活性并無明顯上升，但在改善患者尿毒癥癥狀的同時(shí)尚改善了全身脂質(zhì)代謝。有報(bào)道在移植腎上又發(fā)現(xiàn)糖鞘脂沉積，但此沉積慢而輕微，對(duì)移植腎危害不大。由于移植腎提供了α-半乳糖苷酶，部分患者移植后腎外表現(xiàn)有所改善。
對(duì)法布里病腎移植患者要多加注意，因其常有不可預(yù)期的高死亡率(1年和5年的死亡率分別為43%，47%);這多是由于膿毒血癥所致，現(xiàn)無證據(jù)表明法布里病腎功能衰竭患者的細(xì)胞和體液免疫系統(tǒng)與其他尿毒癥患者有什么不同。盡管典型的糖鞘脂包涵體會(huì)在移植腎中再次出現(xiàn)，但程度和嚴(yán)重性少有臨床意義。
3.對(duì)癥治療 主要是針對(duì)神經(jīng)性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現(xiàn)的對(duì)癥治療。疼痛對(duì)加巴噴丁(Neurontin)、卡馬西平或鴉片類藥物反應(yīng)差;阿司匹林可應(yīng)用治療;高血壓可用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶(ACE)抑制藥。對(duì)脂肪不耐受者，可應(yīng)用專為脂肪吸收功能障礙者配制的Lipisorb液。此外，活血化瘀的中藥可能對(duì)控制本病的癥狀有所幫助。
(二)預(yù)后
在透析和腎移植技術(shù)開展之前，本病死于尿毒癥的平均年齡為42歲。由于腎移植治療的開展，心血管病變成為本病主要死因。由于B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨床表現(xiàn)更為嚴(yán)重，且預(yù)后較差。