先天性性聯(lián)無(wú)γ-球蛋白血癥別名:先天性x連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
先天性性聯(lián)無(wú)γ-球蛋白血癥 的檢查:
1.免疫學(xué)檢查 血清內(nèi)所有免疫球蛋白組分均明顯低下,血清免疫球蛋白總量常低于250mg/L,兒童患者IgG一般少于100mg/L,IgA少于10mg/L,IgM少于10mg/L。少數(shù)患者可有正常IgE水平,B細(xì)胞和漿細(xì)胞通常缺失,而前B細(xì)胞(含胞漿免疫球蛋白)存在。
接種菌苗和疫苗后無(wú)抗體生成。較簡(jiǎn)便的方法可用皮膚試驗(yàn),將接受過(guò)白喉類(lèi)毒素接種者作白喉抗毒力的錫克(Schick)試驗(yàn),本病患者因不能產(chǎn)生抗毒素抗體而呈陰性?;颊呓Y(jié)核菌素試驗(yàn)呈陽(yáng)性,表明細(xì)胞免疫功能正常。病人血清中抗A及抗B血型凝集素的滴度很低。
2.攜帶者檢測(cè) 通過(guò)分析X染色體失活的類(lèi)型與女性攜帶者B淋巴細(xì)胞中異常X染色體的選擇性失活可檢測(cè)攜帶者。
組織病理檢查。淋巴結(jié)內(nèi)胸腺依賴(lài)區(qū)細(xì)胞增殖正常,但在淋巴結(jié)髓質(zhì)中不生成漿細(xì)胞,在皮質(zhì)中也不生成生發(fā)中心。闌尾的淋巴組織和小腸的集合淋巴結(jié)缺乏,胸腺無(wú)異常,血循環(huán)中淋巴細(xì)胞數(shù)正常。
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