遺傳性高鐵血紅蛋白血癥

遺傳性高鐵血紅蛋白血癥的檢查：

多數(shù)患者紅細胞不增多，少數(shù)患者骨髓紅系統(tǒng)增生。血中紅細胞增多，網(wǎng)織紅細胞增多，但MCV、MCH、MCHC正常。紅細胞鹽水脆性正常，表明紅細胞厚徑正常。紅細胞壽命多正常。少數(shù)病例有合并黃疸(溶血)者。
1.肉眼觀察取肝素抗凝血于中號試管，血液呈巧克力樣棕褐色，空氣中振搖1min后顏色不變。或取外周血1滴于濾紙上，空氣中晃動30s后，顏色仍顯棕褐色，必要時以正常血對照。以上試驗可以排除因呼吸或循環(huán)衰竭引起的缺氧性發(fā)紺。
2.MHb的吸收光譜血液用蒸餾水稀釋5～20倍，用分光鏡直接觀察，在紅色區(qū)有1條暗帶，加入10%氰化鉀(鈉)或連二亞硫酸鈉(dithionke)1滴，此帶消失?；蛴糜涗浭椒止夤舛扔嫴ㄩL掃描，觀察加入氰化鉀前后在630nm附近吸收光譜的變化。試驗時應(yīng)有正常血對照。
3.MHb定量測定按Evelyn和Malloy分光光度法測定MetHb含量。
4.MHb還原試驗將患者或正常人紅細胞經(jīng)亞硝酸鹽處理，于乳酸一磷酸鹽緩沖液中溫育數(shù)小時(或過夜)，正常人和中毒性MetHb血癥紅細胞顏色由巧克力色變?yōu)轷r紅色，先天性MetHb血癥紅細胞顏色仍為巧克力色，雜合子紅細胞呈褐紅色。
5.酶活性測定以氰化高鐵血紅蛋白為底物測定NADH-MetHb還原酶活性，或以二氯酚靛酚為底物測定黃遞酶活性，或以細胞色素b5為底物測定b5R活性。不同方法測得的結(jié)果，盡管不完全平行，但與正常人比較，均有明顯減低，雜合子居中。需強調(diào)指出的是，由于不同遺傳變異型的作用機制不同，試管中(高底物濃度下)測定的結(jié)果并不能確切地反映在活細胞內(nèi)(低底物濃度下)催化效率減低的程度。因為，如果酶分子結(jié)構(gòu)的改變使其與底物NADH的親和力減低(Km值增大)，在生理情況下，細胞內(nèi)的NADH濃度很低，酶活性幾乎完全喪失;但在試管中測定酶活力時，加入的NADH相當于生理濃度的幾十倍甚至上百倍，完全可以測出酶的活性。若在低底物濃度下測定酶活性，必須用時間掃描記錄其瞬時初速度，否則誤差太大。其他遺傳性酶缺陷病也都有類似問題。
6.酶抗原測定用Western blot或ELISA雙抗體夾心法可以測定b5R抗原量。一般酶抗原量多數(shù)偏低。但有些b5R變異型，酶活性減低并不一定同時伴有酶抗原量減少，兩者不完全平行。但同時測定酶抗原量對鑒別不同變異型和解釋其發(fā)病機制有重要意義。
7.分子生物學(xué)實驗技術(shù) 為進一步確定變異型、檢出雜合子、進行家系調(diào)查及產(chǎn)前診斷，可選用各種分子生物學(xué)實驗技術(shù)。
根據(jù)臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、胸片、B超、等檢查。