Ⅰ型患者自出生后即有發(fā)紺。由于MetHb為棕褐色，其發(fā)紺比一般還原Hb缺氧時更為明顯。MetHb占Hb總量的5%～50%。一般病例無癥狀，而少數(shù)病例MetHb占到Hb總量40%或更高時患者覺心悸、氣短，甚至更明顯的呼吸困難。能勝任一般體力勞動。有些患者除紅細胞外同時伴有白細胞、血小板及成纖維細胞中b5R酶活性的降低。
Ⅱ型患者的臨床表現(xiàn)為有嚴重的智力及發(fā)育障礙，神經(jīng)精神系統(tǒng)異常,如小頭顱、角弓反張、手足顫動、全身肌張力減退等。
根據(jù)臨床表現(xiàn)并可除外還原型Hb增多(詳細檢查心肺有無異常)，除外血紅蛋白M血癥(有特異的吸收光譜)。同時進行b5R活性測定和酶抗原性測定的證實。即可確診。

1.缺氧性發(fā)紺。
2.先天性房室間膈缺損。
3.異常血紅蛋白病 已經(jīng)發(fā)現(xiàn)幾種血紅蛋白M，由于珠蛋白肽鏈中靠近血紅素輔基的某些變異，可以導致血紅素輔基中的Fe2 變?yōu)镕e3 。血紅蛋白M的特點是有特征性的吸收光譜，而且不能被還原。另外，有些異常Hb影響了與氧的親和力，更易放氧，會導致血液中的去氧Hb含量顯著增高，也會出現(xiàn)家族性發(fā)紺。不穩(wěn)定Hb也會導致MetHb含量增高。此類異常Hb病屬于顯性遺傳，與先天性MetHb血癥的遺傳規(guī)律不同。