小兒戈謝病別名：小兒高歇病
小兒戈謝病 的檢查：
1.血常規(guī) 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。
2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內(nèi)充滿交織成網(wǎng)狀或洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有一個或數(shù)個偏心核(圖1);糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結(jié)中也可見到?！ ?/p>
3.酶學(xué)檢查 GC是一種外周膜蛋白，在人類細胞中常與激活蛋白Saposin C聚集在一起。當測酶活性時，需加去污劑?；悄懰徕c將其溶解。測患者的白細胞或皮膚成纖維細胞中GC活性可對GD做確診。此法也用于產(chǎn)前診斷。通過測絨毛和羊水細胞中的酶活性，判斷胎兒是否正常。
患兒父母為雜合子，其酶活性介于正常人與患兒之間。由于雜合子的酶活性與正常低限有重疊，因此不能用于雜合子的檢查。
少數(shù)GD患者酶活性正常，則應(yīng)考慮為激活蛋白Saposin C的缺陷。它能增強GC水解4MU/GLC的能力。
GD患者血漿中多種酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶體酶，如氨基己糖苷酶。這些將支持GD的診斷。
4.皮膚成纖維細胞GC與半乳糖腦苷脂的比值 正常值為0.16±0.08。Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因診斷 優(yōu)于酶學(xué)診斷，它是定性而酶學(xué)診斷是定量，而且標本穩(wěn)定。通過突變型的分析可推測疾病的預(yù)后，如篩查L444P可確診GD，由N370S基因型患者，既是純合子，預(yù)后也好，一般無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀?；純夯蛐痛_定后，其母再次妊娠時可做產(chǎn)前基因診斷，也可于雜合子檢出。
基因診斷可用兩步PCR法。基因型與臨床表型之間沒有確定的聯(lián)系。
6.其他 應(yīng)做肝功能及凝血項檢查等。
1.腦電圖 患者在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前可有腦電圖波形異常，如慢波、棘波等。
2.骨骼X線檢查 可見髓腔增寬、普遍性骨質(zhì)疏松，并可見局限性骨質(zhì)破壞，典型所見是股骨遠端膨大，有如燒瓶樣，常合并股骨頸骨折與脊柱壓縮性骨折。 3.X線胸片 可見肺內(nèi)浸潤性病變。
4.其他 應(yīng)做骨齡測定;腹部B超測量肝脾大小;肺功能檢查等。
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