(一)治療
以往對此病僅給予對癥治療，包括支持、營養(yǎng)、輸血或輸紅細(xì)胞。對Ⅱ型病人還需止痛、解痙等等。
1.脾切除 適用于巨脾，伴脾功能亢進，年齡在4～5歲以上，為了預(yù)防脾破裂、改善出血和感染對Ⅰ型和部分Ⅲ型GD患者建議脾切除術(shù)。
2.酶的替代療法
(1)西利酶(ceredase)：1989年國外開始使用ceredase替代治療GD，1991年正式推廣應(yīng)用于臨床，至今全世界約有GD 2萬～3萬人，其中已有2萬人先后接受替代治療，這對延長患者壽命、提高患者生存質(zhì)量有顯著效果。經(jīng)近10年的經(jīng)驗總結(jié)，絕大多數(shù)病人癥狀得到改善，停止臟器繼續(xù)受累。中國自1993年5月開始為1例9歲女童GDⅢa做替代治療。1994年又為1例Ⅰ型GD男童進行治療。開始用美國GENZYME生物治療公司生產(chǎn)，名稱為ceredase注射劑，劑量400U/瓶(80U/ml)，5ml/瓶，按60U/kg，2周推薦劑量，將藥液加入生理鹽水1～2h靜滴，最初1月每周1次，繼之每2周1次，劑量逐漸減少，半年后每4周1次。用藥后最早的療效反應(yīng)為精神食欲改善，由骨痛嚴(yán)重不能下地到自由行走，治療2個月肝功能恢復(fù)，第6個月身高體重增加6～8cm，肝臟回縮1/3，腦電圖正常。1年后身高增加15cm，體重增加5kg，但骨骼X線改變不顯著，酶活性略有提高，未發(fā)現(xiàn)臟器受累。第1例治療2年后去美國繼續(xù)用酶治療，等待基因治療，現(xiàn)已18歲，上中學(xué)。例2由于藥品未到治療中斷，又出現(xiàn)骨痛不能下地。
1999年世界健康基金會援助中國兒童基地免費提供重組GBA，治療基地，至今已有46人通過北京兒童醫(yī)院提出申請，系統(tǒng)接受酶替代治療。
(2)阿糖腦苷酶(alglucerase)注射劑：名稱ceredase最早從人胎盤組織中提取的β-葡糖腦苷酶經(jīng)過加工提取，使酶(糖蛋白)寡糖鏈上的非還原末端上富有甘露糖，這樣一來酶能被特異巨噬細(xì)胞上的碳水化合物受體所識別，才能進入單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的溶酶體中，分解葡糖腦苷脂，以達(dá)到治療目的。時間證明此酶是安全有效的。
對Ⅱ型GD患者進行GBA替代療法對內(nèi)臟、血液病變有一定效果，但algluceras不能透過血腦屏障，而改善中樞神經(jīng)系統(tǒng)的病變，故非酶替代療法的適應(yīng)證。
(3)伊米苷酶(imiglucerase)：以后又重組GBA制劑imiglucerase，400U/瓶、200U/瓶兩種劑型，經(jīng)臨床應(yīng)用效果與ceredase相同。imiglucerase主要用于GD Ⅰ型，對Ⅲ型患者神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)的療效尚未明了。有研究發(fā)現(xiàn)只有在大劑量時，才可在腦脊液中檢測到微量GBA。但有證據(jù)表明，某些患者在接受治療后腦脊液中戈謝細(xì)胞減少，由沿水平注視困難的癥狀緩解，但對肌強直表現(xiàn)無改善，故對Ⅲ期GD，尤其Ⅲc型非酶替代療法的適應(yīng)證。
β-葡糖腦苷酯酶的T1/2約30min，ceredase的降解速度更快。因此，酶活性雖有升高，但治療過程中有活性下降的趨勢，約5個月左右酶的活性趨于穩(wěn)定，而骨的變化恢復(fù)相對較慢。反映了骨骼重建的速度，長期應(yīng)用酶治療將能促進骨骼破壞的恢復(fù)。
3.基因治療 國外近年開展對戈謝病基因治療的基礎(chǔ)與臨床研究，取得可喜的成果。應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)塍w內(nèi)，并通過其增殖特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的GBA，起到持久治療作用。
(二)預(yù)后
Ⅰ型GD進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發(fā)育落后。GBA替代治療效果顯著，預(yù)后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。
Ⅱ型GD多于發(fā)病后1年內(nèi)死于繼發(fā)感染，少數(shù)可存活2年以上。
Ⅲ型GD多由于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀較重，死于并發(fā)癥。由于GBA的應(yīng)用，預(yù)后有較大的改觀。