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小兒先天性卵巢發(fā)育不全別名:小兒45

小兒先天性卵巢發(fā)育不全 的檢查:

雌二醇(E2) 促黃體生成素 羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查

1.外周血細(xì)胞染色體核型分析 用外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)技術(shù)和染色體標(biāo)本制作方法可對染色體進(jìn)行核型分析,其異常核型包括:
(1)單體型:45,XO是最多見的一種,約占60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產(chǎn),其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。
(2)嵌合型:核型為45,XO/46,XX,約占該病的25%。細(xì)胞類型以46,XX為主的個體臨床癥狀較輕,約20%的患者可有月經(jīng)來潮,部分有生育能力。若患者以45,XO細(xì)胞為主,其表型與單體型相似。
(3)X染色體結(jié)構(gòu)畸變:46,Xdel(Xq)或者46,Xdel(Xp),即1條X染色體長臂或短臂缺失,同時伴有X染色體易位等。
2.羊水細(xì)胞染色體檢查 于孕中期對高風(fēng)險孕婦作羊膜腔穿刺,羊水細(xì)胞經(jīng)培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析,所見核型如外周血淋巴細(xì)胞核型。
3.熒光原位雜交 采用熒光標(biāo)記的X染色體探針(DXZ1)與靶細(xì)胞進(jìn)行雜交,其特異性雜交部位為X染色體著絲粒附近的Xq13.2區(qū)域,Turner綜合征患者的細(xì)胞中可見FISH雜交信號消失或減弱。
4.血促性腺激素 FSH、LH明顯升高,E2降低,提示卵巢功能衰竭。
腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良,嚴(yán)重者呈纖維條索狀。超聲心動圖檢查查出有并發(fā)主動脈瓣二葉型,但無狹窄的心臟疾病,影像學(xué)檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟畸形。

 

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