小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良別名：小兒肌營養(yǎng)不良
小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良 的檢查：
主要實驗室指標如下：
1.血清CK 約75%患者血清CK升高，但常常為中度升高。
2.肌肉活體組織檢查 肌肉活體組織檢查對于疑似FSHD，尤其是家族史不確切的患者至關重要。常顯示不同程度的改變，包括纖維直徑的不同，出現角形纖維，典型的特征有中央核纖維、壞死纖維、再生纖維和肥大纖維，單核炎癥細胞浸潤，明顯的脂肪浸潤和結締組織增殖等。
3.基因診斷 基因檢測不失為一種有用的診斷手段。FSHD的基因定位于4q35，4q35基因缺失具有較高的敏感性和特異性，通過檢測可疑患者4q35短片段，基本可以做出診斷。尤其是那些散發(fā)型患者或臨床表現不典型的患者。
應做心電圖和肌電圖等檢查，肌電圖檢查大多數患者臨床受累的肌肉出現明顯的多相低振幅短時相的動作單位電位。應做心電圖和肌電圖等
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