小兒面肩肱型肌營養(yǎng)不良別名：小兒肌營養(yǎng)不良
目前尚未找到一種可逆轉(zhuǎn)本病病程的特效療法。故應(yīng)強調(diào)采取有效的措施降低本病在人群中的遺傳負荷，減少本病的發(fā)生。如檢出攜帶者，指導(dǎo)其婚姻和生育。檢出攜帶者的方法有多種，如家系調(diào)查、血清酶活性測定、肌電圖檢查和肌活檢等。其中以測定血清CPK及CPK-MB活性最為簡便、實用。上述幾種方法綜合應(yīng)用則可提高檢出攜帶者的陽性率。
新生兒篩選目的是及早發(fā)現(xiàn)患兒及攜帶者。以生后6～10周后測定CPK活性為首選。
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