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小兒維生素B<sub>6</sub>缺乏病別名:小兒維生素B6缺乏病

小兒維生素B<sub>6</sub>缺乏病 的檢查:

色氨酸試驗(TrpT) 色氨酸耐量試驗

評價體內維生素B6水平的方法包括直接法(如血漿磷酸吡哆醛濃度、血漿總維生素B6濃度或尿維生素B6濃度測定)和間接法(尿色氨酸降解產(chǎn)物的水平、紅細胞內依賴性維生素B6酶活性或血漿高半胱氨酸含量的測定)。
1.直接法
(1)血漿磷酸吡哆醛(PLP)濃度測定:血漿5-磷酸吡哆醛是肝臟維生素B6的主要存在形式,并且反映組織中的儲存,但是血漿5-磷酸吡哆醛對該種維生素攝入量的反應相當緩慢,需要10天才能達到一個新的穩(wěn)定狀態(tài)。但在評價時應考慮可能影響PLP濃度的各種因素,如蛋白質的攝入增加,AKP的活性升高都可使血漿PLP濃度下降。目前是以20nmol/L血漿PLP濃度為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標。但胎兒體內5-PLP濃度非常高,出生后第1年內迅速降低,然后降低緩慢。所以評價新生兒及嬰兒維生素B6的營養(yǎng)狀況較困難。
(2)血漿總維生素B6濃度測定(包括游離維生素B6及吡哆醇磷酸鹽):本方法較為簡單,是了解體內維生素B6營養(yǎng)狀況的敏感指標,但是測定值的波動較大,因此限制了它的使用價值。
(3)尿中維生素B6濃度測定:尿中維生素B6排泄,特別是4-吡哆酸的排泄已被廣泛用于研究維生素B6的需要量。吡哆酸的排泄量約占維生素B6攝入量的50%,4-吡哆酸的排出量反映近期膳食維生素B6攝入量的變化,正常尿內排泄4-吡哆酸量大于0.8mg/d,如果少于0.2mg/d,即表明維生素B6缺乏。
2.間接法
(1)尿中色氨酸降解產(chǎn)物的水平(尿色氨酸負荷試驗):尿中黃尿酸的排出量是維生素B6缺乏的最早標記物之一。正常情況下,黃尿酸是一種微量的色氨酸降解產(chǎn)物,色氨酸降解的主要途徑是通過5-磷酸吡哆醛依存的犬尿氨酸酶。微量黃尿酸也涉及5-磷酸吡哆醛依存的酶。維生素B6缺乏時,色氨酸的代謝產(chǎn)物及衍生物生成增加,由尿排出體外。黃尿酸能可靠地反映維生素B6的營養(yǎng)狀況,給予色氨酸負荷試驗可以明確診斷,其法如下:口服50~100mg/kg色氨酸液(每次總量不超過2g),通過測定色氨酸降解產(chǎn)物來評價維生素B6的營養(yǎng)狀況,維生素B6缺乏患兒尿中可出現(xiàn)大量黃嘌呤酸,尿中黃尿酸排出量>50mg。正常人無此現(xiàn)象,但在維生素B6依賴病者此試驗可能陰性。
(2)紅細胞內依賴性維生素B6酶活性的測定:血清及紅細胞谷草轉氨酶降低。紅細胞內需要PLP酶,如谷丙酮酸轉氨酶(EGPT)、谷草酰乙酸轉氨酶(EGOT)、天門冬氨酸轉氨酶(α-EAST)等,也是評價體內維生素B6營養(yǎng)狀況的敏感指標。常將紅細胞加和不加PLP之比作為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標,加上PLP測定谷丙或谷草轉氨酶的活性,如活性上升20%以上,表明維生素B6缺乏。
EGOT指數(shù)=EGOT+PLP/EGOT-PLP
EGPT 指數(shù)=EGPT+PLP/EGPT-PLP
EGOT活性指數(shù)≤1.80為正常,EGPT活性指數(shù)≤1.25為正常。最近也有人測定天門冬氨酸酶的活性作為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標,但測定數(shù)值變異較大,使其受到了限制。
(3)血漿高半胱氨酸的含量:最近提出以血漿高半胱氨酸作為評價維生素B6營養(yǎng)狀況的指標。因為高半胱氨酸的降解開始于轉硫化到半胱氨酸的過程,涉及5-PLP依存酶。但最近有研究表明,葉酸和維生素B12與血漿高半胱氨酸的水平關系更密切。
應作心電圖和腦電圖等檢查。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。

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