小兒血友病別名：小兒血友病類綜合征
小兒血友病 的檢查：
羊水細胞性染色質(zhì)檢查 因子VIII/因子IX促凝活性 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 漿膜腔積液 姐妹染色單體互換 血漿凝血因子IX活性測定 抗脫氧核糖核酸(DNA)抗體
1.凝血時間延長 激活的部分凝血活酶時間延長，凝血酶原消耗不良，凝血活酶生成試驗異常。出血時間、血小板計數(shù)、凝血酶原時間均正常。當凝血酶原消耗試驗、凝血活酶生成試驗異常時，可用糾正試驗來鑒別。在經(jīng)硫酸鋇吸附后的正常血漿中存有因子Ⅷ、Ⅺ而不含因子Ⅸ，在正常血清中含有因子Ⅸ和Ⅺ而不含因子Ⅷ。因此，若上述兩項試驗可被硫酸鋇吸附后的正常血漿糾正，而不被正常血清糾正，則為血友病甲;若上述兩項試驗被正常血清糾正，不被吸附血漿糾正，則為血友病乙;若上述兩項試驗可被正常血清和吸附血漿糾正，則為血友病丙。
2.血漿中因子Ⅶ∶C或因子Ⅸ活性測定(一期法) 該方法簡單而常用，也是血友病臨床分型的主要依據(jù)。 3.基因診斷
(1)DNA多態(tài)性分析：包括限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)性(RFLP)、可變數(shù)目的串聯(lián)重復序列(VNIR)和短重復序列(STR)分析。用于已獲先證者且先證者的母親是該酶切位點的雜合子的前提下，利用基因內(nèi)或基因旁與血友病有關(guān)的片段長度多態(tài)性作為遺傳標記，判斷疾病基因是否存在，若將所有存在的RFLP進行連鎖分析，則血友病家系遺傳診斷的可靠性達99.9%。
(2)致病缺陷直接檢測分析：包括變性梯度凝膠電泳(DGGE)和單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析(SSCP)，可檢測點突變，多用于先證者的基因分析，其突變檢出率為80%～90%。
(3)Southern印跡法：主要檢測內(nèi)含子22大片段DNA倒位的基因缺陷，此缺陷多為重型患者。用于血友病家系成員的遺傳咨詢。 根據(jù)臨床需要選擇影像學檢查，如X線、B超、CT檢查等，可發(fā)現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形、內(nèi)臟出血等。
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