1.臨床表現(xiàn)
(1)出血癥狀：為本病的主要表現(xiàn)，終身輕微損傷或手術(shù)后有持久出血傾向。血友病甲、乙臨床表現(xiàn)相似，出血癥狀出現(xiàn)越早病情越重。血友病甲多在嬰兒開始學(xué)爬、學(xué)走時發(fā)病，生后9個月內(nèi)發(fā)病者少，偶見新生兒斷臍時出血不止，輕癥患兒可至成年后才發(fā)現(xiàn)。血友病乙重型患兒少見，輕癥患兒多，多在2歲內(nèi)發(fā)病，少數(shù)遲至5～6歲。
(2)關(guān)節(jié)出血：是血友病甲患兒的特殊表現(xiàn)之一，約見于75%的血友病甲患者。常發(fā)生在運(yùn)動及創(chuàng)傷后，嬰兒多為踝關(guān)節(jié)受累，兒童以膝關(guān)節(jié)受累常見。出血前有輕度不適，繼而關(guān)節(jié)局部紅、腫、熱、痛，活動受限。如出血量少，治療及時，關(guān)節(jié)血腫可被吸收。但關(guān)節(jié)的反復(fù)出血常導(dǎo)致關(guān)節(jié)軟骨破壞，關(guān)節(jié)腔變窄，關(guān)節(jié)周圍肌肉萎縮形成慢性血友病性關(guān)節(jié)炎，甚至關(guān)節(jié)畸形、功能喪失。
(3)血友病肌肉出血和血腫：以下肢、前臂、臀部多見。深部血腫有相應(yīng)部位疼痛、壓迫癥狀。如出血量多，可引起休克、貧血、黃疸及全身發(fā)熱。皮下、齒齦、口腔及鼻黏膜易于受傷故為出血多發(fā)部位，但皮膚黏膜出血并非為本病的特征，皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑少見。如出血發(fā)生在咽、喉易引起窒息。消化道出血、血尿亦常見，小兒血尿易誤診為“腎炎”。兒童脫牙或外科手術(shù)如拔牙、扁桃體摘除術(shù)等若不采取相應(yīng)措施，會引起持久的滲血或出血。顱內(nèi)出血少見，可以是自發(fā)性，但通常由外傷引起，常危及生命。對伴有劇烈頭痛的血友病患兒應(yīng)警惕顱內(nèi)出血或硬膜下出血的可能。血友病丙純合子患兒有出血傾向，出血較輕，多發(fā)生在手術(shù)后或外傷后，自發(fā)性出血少見;偶有皮膚黏膜出血，青春期女性可有月經(jīng)過多，出血程度與因子Ⅺ濃度無明顯關(guān)系，患兒常合并因子V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。雜合子患兒無出血癥狀。
2.血友病臨床分型
(1)重型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性<1%，多在1歲前出現(xiàn)自發(fā)性出血，出血部位多且嚴(yán)重，反復(fù)關(guān)節(jié)內(nèi)或深部組織(肌肉、內(nèi)臟)出血，關(guān)節(jié)畸形多見。
(2)中間型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為1%～5%，多在1～2歲時發(fā)病，創(chuàng)傷后可引起大出血，關(guān)節(jié)、肌肉出血多見，但反復(fù)發(fā)作次數(shù)少，很少在未成年前出現(xiàn)關(guān)節(jié)畸形。自發(fā)性出血少見。
(3)輕型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為6%～25%，多在2歲后發(fā)病，輕微損傷或手術(shù)后有出血不止，無自發(fā)性出血及關(guān)節(jié)出血。
(4)亞臨床型：因子Ⅷ或因子Ⅸ活性為26%～45%，僅在嚴(yán)重創(chuàng)傷、大手術(shù)后出血不止才發(fā)現(xiàn)本病，容易漏診。 根據(jù)出血癥狀、病史和家族史即能初步確立血友病的診斷，進(jìn)一步的出、凝血方面的有關(guān)檢查可以印證診斷。血友病甲、乙、丙的鑒別可用凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)的糾正試驗(yàn)來鑒別。如需做遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷時，可進(jìn)一步做基因分析。

本病需注意與vWD相鑒別，后者因vWF質(zhì)或量的異常引起血小板功能障礙，可借助于阿司匹林耐量試驗(yàn)、血小板對瑞斯托霉素的誘導(dǎo)無凝集反應(yīng)及vWF因子抗原(vWF∶Ag)測定等鑒別。 1ml正常血漿所含的凝血因子的總量被定義為1個單位的因子。用活性的百分?jǐn)?shù)表示因子的水平，即100%的水平(1U/ml)等于1ml正常血漿中因子的活性。根據(jù)FⅧ或FⅨ的水平將血友病分為4型。
1.血友病甲和血友病乙的鑒別診斷 血友病甲與血友病乙的臨床出血表現(xiàn)和家族遺傳形式類似，兩者APTT皆延長，難以鑒別。TGT和糾正試驗(yàn)可以鑒別兩者。最可靠的診斷手段是FⅧ∶C測定輔以vWF∶Ag測定和FⅨ∶C測定輔以FⅨ∶Ag測定。
2.與獲得性因子缺乏癥的鑒別 獲得性因子缺乏癥常見的是獲得性FⅧ缺乏癥，而獲得性FⅨ缺乏癥少見，臨床表現(xiàn)和血友病相似，但出血程度較重，較多發(fā)生在妊娠女性、惡性腫瘤和免疫功能異常的患者。實(shí)驗(yàn)室檢查APTT延長，小量的正常血漿不能糾正，測定抑制物滴度可以明確診斷。但應(yīng)注意的是重型血友病患者長期應(yīng)用因子替代治療，可產(chǎn)生因子抑制物，血友病甲發(fā)生因子抑制物的發(fā)生率遠(yuǎn)高于血友病乙的發(fā)生率，此類患者治療非常困難，出血死亡率高。
3.與血管性血友病的鑒別 此類疾病特別應(yīng)與血友病甲相鑒別，其特點(diǎn)是有或無家族史，有家族史者符合常染色體顯性遺傳或隱性遺傳規(guī)律，男女均可發(fā)病，出血癥狀類似血友病。實(shí)驗(yàn)室檢查：出血時間延長、阿司匹林耐量試驗(yàn)陽性、瑞斯托霉素(Ristocetin)誘導(dǎo)血小板聚集、APTT延長、FⅧ∶Ag下降或正常、vWF:Ag減低或正常(如正常需進(jìn)一步檢查是否為變異型)。