小兒先天性紅細(xì)胞生成異常性貧血 的檢查：

球形紅細(xì)胞 葉酸 骨髓增生程度 骨髓象分析 異常紅細(xì)胞形態(tài)檢查 骨髓有核細(xì)胞計(jì)數(shù) 血常規(guī) 有核紅細(xì)胞 溶血試驗(yàn)

1.血象
(1)CDAⅠ型：血常規(guī)檢查示血紅蛋白20～150g/L，平均90g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞為1%～7%，72%的患者M(jìn)CV增大。紅細(xì)胞大小不均，可見(jiàn)各種異形紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，偶爾可見(jiàn)Cabot環(huán)。白細(xì)胞和血小板正常。
(2)CDAⅡ型(HEMPAS)：血常規(guī)檢查示血紅蛋白濃度差別很大，平均血紅蛋白95g/L，范圍30～150g/L，MCV正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或輕度升高，平均4%。血涂片示紅細(xì)胞明顯大小不均，不同程度的色素不均，異形紅細(xì)胞包括淚滴形紅細(xì)胞、不規(guī)則皺縮細(xì)胞、核碎裂、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，偶見(jiàn)球形紅細(xì)胞，有時(shí)可見(jiàn)有核紅細(xì)胞。與CDAⅠ型比較，紅細(xì)胞壽命明顯縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶活性增高。
(3)CDAⅢ型：血常規(guī)檢查為輕至中度的巨細(xì)胞貧血，血紅蛋白平均95g/L，范圍40～140g/L。外周血涂片可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不均，異形紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞和大紅細(xì)胞易見(jiàn)。紅細(xì)胞壽命輕度縮短。血清膽紅素和乳酸脫氫酶增高，結(jié)合珠蛋白下降。Ham試驗(yàn)陰性，成熟紅細(xì)胞與抗i抗體發(fā)生凝聚作用，但較CDAⅡ型反應(yīng)弱。部分患者有珠蛋白合成不平衡現(xiàn)象。
2.骨髓檢查 示紅系增生亢進(jìn)，占75%以上，其中10%～40%是多核紅細(xì)胞，可出現(xiàn)2個(gè)以上的核，可見(jiàn)多嗜性紅細(xì)胞，雙核紅、多核紅、核出芽、核不規(guī)則和核碎裂等易見(jiàn)。2%以上的有核紅細(xì)胞可見(jiàn)細(xì)的染色質(zhì)間橋，連接兩個(gè)幾乎完全分離細(xì)胞的核。電子顯微鏡檢查示存在正常和異常細(xì)胞的混合克隆，約50%的有核紅細(xì)胞出現(xiàn)Swiss-cheese異常，即在電子密度異常的異染色質(zhì)區(qū)出現(xiàn)多個(gè)海面狀的區(qū)域，這些細(xì)胞大部分有嚴(yán)重的DNA、RNA和蛋白合成減少或停滯，將被骨髓中的巨噬細(xì)胞吞噬。另外還可見(jiàn)到核膜套疊，胞漿和胞漿內(nèi)的細(xì)胞器進(jìn)入有核紅細(xì)胞的細(xì)胞核內(nèi)。有核紅細(xì)胞外周染色質(zhì)濃集、核膜孔異常，胞漿中有鐵沉著。體外細(xì)胞培養(yǎng)可形成正常和異常的有核紅細(xì)胞克隆，提示造血干細(xì)胞缺陷。瑞典家族的CDAⅢ型患者的致病基因定位于15q21-25。 常規(guī)做X線(xiàn)、B超等檢查。