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小兒眼-腦-腎綜合征別名:小兒Lowe綜合征

小兒眼-腦-腎綜合征 的檢查:

尿常規(guī) 腦電圖檢查 急性腎功能衰竭診斷試驗 血清總膽固醇 血常規(guī)

1.尿液檢查 有紅細(xì)胞,白細(xì)胞顆粒管型、有腎小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿,尿磷增多。含氨基酸尿癥出現(xiàn)較早,可在新生兒期出現(xiàn),尿中賴氨酸及酪氨酸濃度升高最顯著。高鈣尿癥。
2.血液檢查 血磷降低,堿性磷酸酶增高,代謝性酸中毒、肌酐增高等。腎小球濾過率下降。高膽固醇血癥。 3.腎活檢 腎小球和腎小管基膜加厚,足突融合,間質(zhì)纖維化等。
3.頭部影像學(xué)檢查 頭部可見腦室周圍白質(zhì)密度減低,腦積水,腦穿通畸形,小腦發(fā)育不良等。MRI可見兩類改變: (1)T2相或增強(qiáng)掃描:可見不規(guī)則片狀高密影,可能系腦膠質(zhì)增生或脫髓鞘病變。 (2)T1相及增強(qiáng)掃描:低密度改變,提示囊性改變。
4.X線檢查 長骨干骺端可發(fā)現(xiàn)佝僂病樣特異改變。
5.其他 應(yīng)做腦電圖、B超、心電圖等常規(guī)檢查。腦電圖可發(fā)現(xiàn)頭顱異常波型。

 

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