小兒精神發(fā)育遲緩別名：小兒精神發(fā)育不全
小兒精神發(fā)育遲緩 的檢查：
屬甲狀腺功能低下或染色體畸變引起者，可有相應(yīng)實驗室檢查異常。根據(jù)臨床表現(xiàn)和診斷需要選擇項目。必要時檢查血液氨基酸和尿有機(jī)酸(當(dāng)有嬰兒期驚厥史、神經(jīng)發(fā)育倒退、尿有異味、小頭、毛發(fā)色淡、皮炎、酸中毒時);尿還原糖(伴有白內(nèi)障、肝大、驚厥者);血氨(有陣發(fā)嘔吐、代謝性酸中毒者);血鉛(貧血、異食癖者);血鋅(肢端皮炎者);尿黏多糖(有面容粗獷、肝脾大、骨骼畸形、角膜渾濁、聾者)。血銅和銅藍(lán)蛋白(有不自主運動、肝硬化、角膜環(huán)者);染色體分析，包括脆性X(有多發(fā)畸形、孤獨癥、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情況者);此外，來自缺碘地區(qū)者，檢查甲狀腺功能;有自殘、暴怒發(fā)作、痛風(fēng)、舞蹈癥時，應(yīng)查血尿酸;有代謝性酸中毒、肌陣攣發(fā)作、進(jìn)行性力弱、共濟(jì)失調(diào)、眼肌麻痹、卒中發(fā)作時，應(yīng)做血乳酸、丙酮酸和特殊線粒體研究;疑有先天性感染者，做病毒學(xué)檢查(巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒等)。
伴有智力低下的一些先天性、遺傳性疾病也常有其特征性的軀體體征表現(xiàn)，根據(jù)臨床表現(xiàn)和診斷需要選擇項目。伴癲癇、感覺性失語者，做腦電圖;疑有腦畸形、腦瘤、神經(jīng)皮膚綜合征、進(jìn)行性頭大、神經(jīng)功能倒退、限局性癲癇時，應(yīng)做CT、MRI等影像學(xué)檢查。
腦電圖異常率較正常人為高。染色體檢查及頭顱影像學(xué)檢查，如頭部CT、MRI等可有相應(yīng)異常發(fā)現(xiàn)，例如腦軟化灶、腦萎縮、腦內(nèi)鈣化灶、腦空洞等。
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