骨質(zhì)軟化癥與佝僂病 的檢查：

一般攝片檢查 脊柱MRI檢查

1.生化改變
(1)血鈣、磷：佝僂病和骨質(zhì)軟化癥由于病因和程度不同及有無(wú)繼發(fā)甲旁亢，其血鈣、磷可有以下六種變化：
①血鈣降低、血磷正?；蚱停巛p度營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病等。
②血鈣正?；蚱?、血磷明顯降低，如X連鎖低磷血癥，腎小管和腫瘤性骨軟化癥等。
③血鈣、磷均明顯減低，如維生素D依賴(lài)性佝僂?、裥秃蛧?yán)重的維生素D缺乏性佝僂病伴繼發(fā)甲旁亢。
④血鈣減低、血磷正常，如特發(fā)性甲旁減和腎性骨病(尿毒癥性骨病)。
⑤血鈣正常或增高、血磷正常，如家族性堿性磷酸酶過(guò)少癥等。
⑥血鈣、磷均正常，如中軸性骨質(zhì)軟化癥和骨纖維不全癥等。
(2)尿鈣、磷：各種原因所致佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的尿鈣各不相同，但絕大多數(shù)佝僂病和骨質(zhì)軟化癥均有一突出的特征，就是24h尿鈣明顯減少，一般在50mg左右，有的甚至不能測(cè)出。少數(shù)骨細(xì)胞和骨質(zhì)紊亂類(lèi)的骨軟化癥，尿鈣可正常或增高。尿磷變化多不一致，與磷攝入量和有無(wú)繼發(fā)甲旁亢有關(guān)。
(3)血堿性磷酸酶(AKP)和尿羥脯氨酸(HOP)：絕大多數(shù)佝僂病和骨質(zhì)軟化癥，血AKP和24h尿HOP都輕、中度升高，并常與骨病變的嚴(yán)重程度相關(guān)。但在家族性堿性磷酸酶過(guò)少癥是降低的，在干骺端發(fā)育不良和中軸性骨軟化癥等是正常的。
2.激素測(cè)定
(1)甲狀旁腺激素：佝僂病和骨質(zhì)軟化癥患者雖絕大多數(shù)均有代償性甲狀旁腺功能增加，但一般用放免法測(cè)PTH均在正常范圍內(nèi)，少數(shù)患者伴明顯的繼發(fā)性甲旁亢時(shí)，可有PTH水平輕、中度升高。特發(fā)性甲狀旁腺低下時(shí)，PTH是降低的。
(2)維生素D測(cè)定：維生素D的檢查對(duì)于鑒別佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的病因和類(lèi)型是非常重要的。主要是測(cè)定血漿25-(OH)D3(正常值：國(guó)外7～50ng/m1，北京協(xié)和醫(yī)院7～36ng/ml)和1，25-(OH)2D3(正常值：國(guó)外25～45pg/ml，北京協(xié)和醫(yī)院21～62.4pg/m1)。一般營(yíng)養(yǎng)性維生素D缺乏時(shí)，25-(OH)D3和1，25-(OH)2D3均下降;維生素D依賴(lài)性佝僂病Ⅰ型和先天性或獲得性腎1α-羥化酶活性降低所致佝僂病25-(0H)D3正常，而1，25-(OH)2D3水平減低;而維生素D依賴(lài)性佝僂?、蛐停?，25-(OH)2D3水平是增高的。
1.X線(xiàn)的征象
(1)佝僂?。褐饕±砀淖儼l(fā)生在生長(zhǎng)旺盛的區(qū)域，X線(xiàn)征象變化也主要在生長(zhǎng)最快的干骺端，如股骨遠(yuǎn)側(cè)、肱骨近端、脛骨和尺骨末端。早期變化是臨時(shí)鈣化帶模糊變薄、不規(guī)則乃至消失，干骺端先是膨大增寬，外形不規(guī)則呈毛刷狀，而后中心凹陷呈杯狀。骨骺線(xiàn)增寬可是正常兒童的5～10倍。骨骺出現(xiàn)遲緩，外形小，邊緣模糊。骨畸形可見(jiàn)膝內(nèi)翻、膝外翻等，10歲以后膝部較腕部改變更明顯。
(2)骨軟化癥：輕度者僅顯示普遍性骨密度減低，進(jìn)一步發(fā)展可出現(xiàn)骨皮質(zhì)變薄，密度減低呈絨毛狀，腰椎呈雙凹變。典型者可出現(xiàn)Looser帶(Milkman假性骨折)，它是骨軟化癥的一個(gè)X線(xiàn)特征，表現(xiàn)為雙側(cè)對(duì)稱(chēng)性寬約1～5mm的亮光帶，橫貫骨區(qū)或位于長(zhǎng)骨凹面，不完全跨越骨長(zhǎng)徑，與骨皮質(zhì)成直角。多發(fā)生在股骨頸、肋骨、尺骨和脛骨下端、肩胛下、髂骨翼及恥骨和坐骨支。這種假骨折的產(chǎn)生，目前多數(shù)人認(rèn)為是由于反復(fù)的微骨折后反復(fù)重建但不能鈣化形成的骨痂，部分也可能是由于動(dòng)脈搏動(dòng)或壓力的結(jié)果。嚴(yán)重者也可出現(xiàn)長(zhǎng)骨彎曲，骨盆外口畸形或呈三角形。
無(wú)論佝僂病或骨軟化癥均可有不同程度的繼發(fā)甲旁亢。表現(xiàn)為花邊狀骨膜下骨吸收，恥骨聯(lián)合及骶髂關(guān)節(jié)間隙加寬，指骨骨膜下骨吸收和指骨叢吸收，出現(xiàn)假性杵狀指。成人骨質(zhì)軟化癥還可見(jiàn)不典型的上囊狀透亮區(qū)，而典型的骨囊腫少見(jiàn)。
2.雙光子骨密度檢查 典型的佝僂病和骨質(zhì)軟化癥不難診斷，而輕度的骨軟化癥早期診斷困難。雙光子骨密度檢查早期即可顯示骨礦物質(zhì)含量的減少及丟失的程度。缺點(diǎn)是它不能區(qū)分礦物質(zhì)丟失的原因是骨礦化不良、骨質(zhì)疏松或骨吸收增強(qiáng)，但確可作為骨軟化治療后恢復(fù)的評(píng)定指標(biāo)，比X線(xiàn)檢測(cè)更為準(zhǔn)確。
3.骨計(jì)量學(xué)檢查 這是四環(huán)素雙標(biāo)記后行體內(nèi)骨活檢，然后用組織形態(tài)學(xué)方法定量檢測(cè)骨計(jì)量學(xué)參數(shù)的一種方法，是診斷佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的一個(gè)重要手段，特別是對(duì)于診斷不清而又高度懷疑的患者，可為診斷提供有說(shuō)服力的形態(tài)學(xué)依據(jù)。佝僂病和骨質(zhì)軟化癥的診斷依據(jù)有3點(diǎn)：
①類(lèi)骨質(zhì)寬度增加。
②礦化沉積速率(MAR)下降，礦化延遲時(shí)間(MTT)明顯延長(zhǎng)。
③骨表面被類(lèi)骨質(zhì)覆蓋的百分比增加。正常人類(lèi)骨質(zhì)完全礦化平均需10～12天，類(lèi)骨質(zhì)寬度7～15μm，類(lèi)骨質(zhì)覆蓋骨小梁表面約12%，MAR為0.6～1.0μm/d，而骨軟化癥患者類(lèi)骨質(zhì)寬度和類(lèi)骨質(zhì)覆蓋百分比顯著增加，類(lèi)骨質(zhì)寬度超過(guò)20μm，覆蓋骨表面可增加到20%，前文提到的骨轉(zhuǎn)換率高的疾病(又稱(chēng)非軟骨病性類(lèi)骨質(zhì)增多癥)雖也有類(lèi)骨質(zhì)增多，但它們類(lèi)骨質(zhì)寬度正常或減少。在低骨轉(zhuǎn)換率的骨質(zhì)疏松，類(lèi)骨質(zhì)覆蓋百分比明顯減低。由于礦化不良，骨質(zhì)軟化癥礦化前沿縮小和不規(guī)則，礦化成熟延遲，表現(xiàn)為四環(huán)素雙標(biāo)記線(xiàn)增厚、分布彌散、距離縮小以致融合。由于骨軟化癥骨小梁表面的類(lèi)骨質(zhì)表面延長(zhǎng)，類(lèi)骨質(zhì)增寬，品紅染料容易進(jìn)入骨組織，骨小梁內(nèi)可見(jiàn)到粉紅色的片狀染色，而在正常骨組織則很難見(jiàn)到。
用細(xì)胞計(jì)數(shù)的方法可了解到骨質(zhì)軟化癥活躍的成骨細(xì)胞數(shù)量增多，細(xì)胞體大，呈立方狀和柱狀，提示這些細(xì)胞覆蓋的類(lèi)骨質(zhì)是新近合成的，由于活性維生素D缺乏，鈣吸收減少，導(dǎo)致新合成的類(lèi)骨質(zhì)遲遲不能被礦化。而Paget氏骨病的骨構(gòu)筑和板層骨結(jié)構(gòu)發(fā)生紊亂，某些方面與甲旁亢相近，局部破骨細(xì)胞生成過(guò)多，骨吸收增加。