黏多糖貯積癥Ⅰ型 的檢查：

視力 眼球突出度 國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)智力測(cè)試 血常規(guī)

尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)異染性黏多糖顆粒(Reilly體)。
1.X線檢查
(1)四肢骨：由于骨骼內(nèi)黏多糖過(guò)多沉積，成骨和成軟骨活動(dòng)異常。在管狀骨主要為引起骨干成型收縮障礙和變短。早期骨干增粗，骨皮質(zhì)增厚，髓腔狹窄;晚期則皮質(zhì)變薄，髓腔增寬，骨干的一端或兩端變細(xì)，常以生長(zhǎng)慢的一端明顯。這種改變?cè)谏现^下肢明顯。上肢長(zhǎng)管骨粗短，中間部分膨隆，兩端變細(xì)，此為本病特征性改變之一。肱骨近端呈內(nèi)翻畸形。由于骨干兩端呈非對(duì)稱性生長(zhǎng)，可致骨端彎曲、傾斜，以橈尺骨遠(yuǎn)端尤著，其關(guān)節(jié)面呈相對(duì)性傾斜。股骨近端常變細(xì)彎曲，可形成明顯的髖內(nèi)翻畸形，有的可呈髖外翻畸形。股骨遠(yuǎn)端受累較輕或反而擴(kuò)展。手短管骨粗短，掌骨近端收縮、變尖，呈圓錐形。指骨遠(yuǎn)端通常變小，末節(jié)指骨發(fā)育不良，骨化不全。掌骨有這些變化時(shí)，跖骨也常變?yōu)榧?xì)長(zhǎng)。
(2)軀干：腰1或腰2椎體發(fā)育不良、變小及向后移位，頗似被擠出。脊柱也以該處為中心向后突出而表現(xiàn)為成角畸形。該椎體前緣上部缺如，下部突出呈喙?fàn)睿c黏多糖貯積癥Ⅳ型椎體中部呈舌樣突出明顯不同。其他椎體上下面膨隆近似圓形。腰椎體后緣常向內(nèi)凹陷，椎弓根變細(xì)長(zhǎng)，骨質(zhì)疏松。髂骨翼向外展開(kāi)，髂骨底部發(fā)育不良和變窄，髖臼角增大。肋骨增寬，脊柱端變細(xì)，形如劃槳。鎖骨內(nèi)側(cè)增寬，外側(cè)變細(xì)，呈“鉤”形。
(3)頭顱：常增大，以腦積水頭型為常見(jiàn)。大多數(shù)病例蝶鞍增大，主要為前后徑增大，呈“乙”字形，系蝶鞍畸形所致。囟門(mén)關(guān)閉遲緩。前額及眼眶邊緣突出，兩眼分離過(guò)遠(yuǎn)。下頜骨發(fā)育不全，但角度增大。
2.微量酶活性測(cè)定 二甲基美藍(lán)-Tris(DMB-Tris法)用于尿中糖胺聚糖(GAGs)的檢測(cè)及羊水中GAGs的測(cè)定，前者多用于患兒的篩查或診斷，后者則用于產(chǎn)前診斷。
3.基因診斷 本病基因座位22～22q11，可用RFLP法或PCR法進(jìn)行早期診斷。