毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征

毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征又稱毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張癥、Lovis-Bar征群。是一種罕見(jiàn)、復(fù)雜及預(yù)后不佳的神經(jīng)皮膚綜合征。
本病為常染色體隱性遺傳性疾病，但散發(fā)病例占絕大多數(shù)。其臨床特征包括：嬰幼兒期發(fā)病的小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼球結(jié)膜毛細(xì)血管擴(kuò)張、反復(fù)發(fā)作的鼻旁竇和肺部感染，易發(fā)生惡性腫瘤和混合性免疫缺陷。