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己糖激酶缺乏癥別名：己糖激酶缺陷癥

己糖激酶缺乏癥

己糖激酶缺乏癥(hexokinase deficiency, HKD)是常染色體隱性遺傳疾病。1967年,Valentine等最先報道了3例，現(xiàn)已報道12個無親緣關(guān)系家族中的20例患者，其中1例7歲男孩為中國血統(tǒng)。

小貼士

病變部位：
全身
就診科室：
內(nèi)科
典型癥狀：
貧血 其他癥狀 黃疸
檢查項目：
變性球蛋白(Heinz)小體生成試驗 溶血試驗
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混淆疾?。?/dt>

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