進(jìn)行性骨干發(fā)育不良

進(jìn)行性骨干發(fā)育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又稱增殖性骨膜炎、對(duì)稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報(bào)道而得名，為常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全身性對(duì)稱性骨發(fā)育異常為特點(diǎn)，表現(xiàn)為長(zhǎng)管骨內(nèi)、外骨膜異常增生，致使骨皮質(zhì)增厚，骨干增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎(chǔ)上，可見(jiàn)斑狀骨密度減低區(qū)。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主張稱PDD為進(jìn)行性骨干-骨骺發(fā)育不良癥。長(zhǎng)骨受累可造成患者運(yùn)動(dòng)障礙和骨痛。顱骨硬化可導(dǎo)致聽(tīng)力、嗅覺(jué)減退或喪失。