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小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征別名:小兒先天性白細胞顆粒異常綜合癥

小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征

先天性白細胞顆粒異常綜合征(Chédiak-Higashi syndrome)又稱Chédiak-Higashi綜合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck綜合征、遺傳性白細胞顆粒異常綜合征、先天性過氧化物酶顆粒癥、先天性白細胞異常白化綜合征(congenital leukocytic abnormaly albinism syndrome)等。為一罕見的伴有神經(jīng)系統(tǒng)及血液系統(tǒng)異常的白化病,屬常染色體隱性遺傳性疾病,多見于近親結(jié)婚的后代。

小貼士

病變部位:
頭部 皮膚 其他 毛發(fā)
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就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 瞳孔異常 眼球震顫 色素異常 毛發(fā)異常 淋巴結(jié)腫大 白細胞減少 其他癥狀 脾腫大
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檢查項目:
毛發(fā) 腦脊液的化學檢查
混淆疾病:

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