小兒良性先天性肌弛緩綜合征別名:小兒Oppenheim綜合征
小兒良性先天性肌弛緩綜合征
先天性肌弛緩綜合征(congenital amyotonia syndrome)包括一組原因不同的先天性神經(jīng)肌肉疾病。早在1900年歐本哈姆報(bào)道一種先天性疾病,出生時(shí)大多數(shù)肌肉的張力低下,腱反射消失,但無(wú)電流變性反應(yīng),當(dāng)時(shí)認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的病種。以后,同一家庭出現(xiàn)先天性肌弛緩和脊髓性進(jìn)行性肌萎縮兩種病例,認(rèn)為此二病的病理完全相同,僅癥狀略異,此二病之間還出現(xiàn)中間病型。最后,公認(rèn)歐本哈姆所敘述的先天性肌弛緩,是脊髓性進(jìn)行性肌萎縮的輕型。
良性先天性肌弛緩綜合征即先天性肌張力不全癥(congenital myodystony ),又稱Oppenheim綜合征、良性先天性肌病綜合征等。本病征屬先天性肌弛緩癥中的一種較為良性的類型,以出生后嬰兒期即有大多數(shù)肌肉張力減弱、肌無(wú)力為特征。
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