小兒β地中海貧血

地中海貧血(Beta thalassaemia)(簡(jiǎn)稱(chēng)地貧)又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemia)，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”。是由于一種或多種珠蛋白肽鏈合成受阻或完全抑制，導(dǎo)致Hb成分組成異常，引起慢性溶血性貧血。根據(jù)不同類(lèi)型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相應(yīng)的珠蛋鏈合成受抑制情況不同，可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血，δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的β-地中海貧血;以前2種類(lèi)型常見(jiàn)。各類(lèi)地中海貧血之間又可互相組合，可與各種異常Hb組合(如HbE/β地中海貧血)，這一組疾病又稱(chēng)地中海貧血綜合征，均屬常染色體不完全顯性遺傳。
β地中海貧血(β-mediterranean anemia)是指β鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。