小兒假性甲狀旁腺功能減低癥別名:小兒Seabright-Bantam綜合征
小兒假性甲狀旁腺功能減低癥
假性甲旁低是一種少見的家族性疾病,是靶細(xì)胞對(duì)PTH不完全或完全的無反應(yīng)。臨床具有甲旁低的癥狀,低鈣血癥,高磷血癥外,血PTH濃度正?;蚱摺30橛卸喾N先天性生長和骨骼發(fā)育缺陷。
假性甲狀旁腺機(jī)能減退綜合征即假性甲狀旁腺機(jī)能減退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又稱Seabright-Bantam綜合征。本病征包括假性甲狀旁腺機(jī)能低下甲狀旁腺功能亢進(jìn)(簡稱假性副甲低副甲亢)和假假甲狀旁腺功能低下(簡稱假假性副甲低)。
小貼士
- 病變部位:
- 頸部
- 就診科室:
- 小兒科
- 典型癥狀:
- 甲狀旁腺機(jī)能減退 杵狀指(趾) 耳垂小 其他癥狀 低鈣血癥
- 檢查項(xiàng)目:
- 血清甲狀腺素 游離甲狀腺素 甲狀腺素結(jié)合球蛋白 甲狀腺素(T4) 血清總甲狀腺素(TT4) 腦電圖檢查 游離甲狀腺素(FT4)
- 混淆疾?。?/dt>
- 小兒軟骨發(fā)育不全
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