同型胱氨酸尿癥別名：高胱氨酸尿癥
同型胱氨酸尿癥
同型胱氨酸尿癥(homocystinuria)又稱高胱氨酸尿癥，是蛋氨酸代謝過(guò)程中由于酶缺陷，蛋氨酸代謝紊亂而致疾病。是一種含硫氨基酸的先天性代謝障礙性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。主要臨床表現(xiàn)是多發(fā)性血栓形成、智力不全、晶體異位和指(趾)過(guò)長(zhǎng)等。多數(shù)患者為父母近親結(jié)婚，國(guó)內(nèi)已有報(bào)道。
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