全身性肥大細(xì)胞增多癥病人有關(guān)節(jié)痛，骨痛和過(guò)敏樣癥狀。其他還有刺激H 2 組胺受體所致的癥狀(胃酸和粘液分泌增加)。病人因此常有消化道潰瘍和慢性腹瀉問(wèn)題。組織活檢可見(jiàn)組胺含量極高，與肥大細(xì)胞聚集程度相一致。全身性肥大細(xì)胞增多癥時(shí)，尿內(nèi)組胺及其代謝產(chǎn)物含量也高，血漿內(nèi)組胺可升高。有報(bào)道血漿內(nèi)類胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2 (PGD2 )濃度升高。
本病約1/2患者在生后6個(gè)月前發(fā)病，1/4發(fā)生于青春期前。皮膚損害包括斑疹、丘疹、結(jié)節(jié)、斑塊、水皰或大皰。偶見(jiàn)毛細(xì)血管擴(kuò)張，瘀點(diǎn)或瘀斑。初起時(shí)類似蕁麻疹，但不消退，皮損持久存在，并逐漸呈鹿皮色或石板色。用力劃或摩擦皮膚時(shí)常發(fā)生風(fēng)團(tuán)和風(fēng)團(tuán)周圍紅斑(Darier征)。
損害常稍高起，結(jié)節(jié)可為堅(jiān)實(shí)性，散發(fā)或互相融合，表面呈淡褐色蠟樣外觀。臨床上1/3到1/2的患者的正常皮膚劃痕時(shí)皮膚繪紋癥陽(yáng)性。服用組胺釋放劑如酒精、嗎啡或可待因或大面積摩擦后，由于組胺大量釋放可發(fā)生嚴(yán)重癥狀，如瘙癢、全身彌漫性潮紅，甚至虛脫、頭疼、心動(dòng)過(guò)緩、低血壓，伴發(fā)疲困、食欲減退、腹瀉和關(guān)節(jié)疼。
本病在臨床上可分以下幾型：
1.孤立性肥大細(xì)胞瘤 出生時(shí)或生后第1周出現(xiàn)孤立性結(jié)節(jié)。旱丘疹或高起圓形或卵圓形斑塊，直徑可達(dá)20mm。表面光滑或稍呈疣狀(橘皮狀)。損害上可見(jiàn)水腫、風(fēng)團(tuán)、水皰甚至大皰。有時(shí)亦有發(fā)生數(shù)個(gè)肥大細(xì)胞瘤者。大多數(shù)孤立性肥大細(xì)胞瘤在10歲前自然消退。
2.兒童型泛發(fā)性肥大細(xì)胞增生癥 通常見(jiàn)于生后第1周，表現(xiàn)為玫瑰色瘙癢性風(fēng)團(tuán)狀輕度色素斑疹、丘疹或結(jié)節(jié)。損害為卵圓形或圓形直徑5～15mm小等，可互相融合，顏色淡黃到褐紅。疾病早期常見(jiàn)水皰或大皰形成。通常青春期前，皮損在數(shù)年內(nèi)自然消退，但亦有持續(xù)到成人期者。本病有可能發(fā)生系統(tǒng)性損害，但發(fā)生惡性系統(tǒng)性疾病者極罕見(jiàn)。
3.成人型泛發(fā)性肥大細(xì)胞增生癥 具有典型風(fēng)團(tuán)的淡褐色丘疹和結(jié)節(jié)最常見(jiàn)，播散發(fā)生于全身，特別是上臂、小腿和軀干部。
4.假性黃色瘤性肥大細(xì)胞增生癥 出生時(shí)出現(xiàn)大量直徑1～2cm的淡黃色結(jié)節(jié)。脾大，摩擦?xí)r出現(xiàn)紅斑而非風(fēng)團(tuán)。組織病理見(jiàn)致密肥大細(xì)胞浸潤(rùn)。
5.彌漫性皮膚肥大細(xì)胞增生癥 整個(gè)皮膚彌漫性受累增厚，由于肥大細(xì)胞浸潤(rùn)，皮膚呈特殊橘色。皮膚浸潤(rùn)呈生面團(tuán)樣韌度，可見(jiàn)苔蘚化。
6.紅皮病性肥大細(xì)胞增生癥 為泛發(fā)性紅皮病，皮膚呈粒面向外的皮革樣外觀。整個(gè)皮膚表面均可產(chǎn)生風(fēng)團(tuán)。
7.持久性發(fā)疹性斑狀毛細(xì)血管擴(kuò)張(telangietasia macularis eruptiva perstans) 為持久性色素性無(wú)癥狀的斑狀發(fā)疹，旱淡紅色調(diào)，毛細(xì)血管擴(kuò)張少見(jiàn)或不明顯。此型為良性病，大多數(shù)病例只是美容問(wèn)題，可發(fā)生骨損害和消化性潰瘍?？蔁o(wú)Darier癥。
8.系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥 肥大細(xì)胞增生不僅發(fā)生于皮膚，也可累及淋巴結(jié)、胃腸系統(tǒng)、骨骼、心臟、血液、肝和脾。本病經(jīng)過(guò)呈進(jìn)行性或保持靜止。皮損大多為結(jié)節(jié)型，骨損害通常無(wú)癥狀，X線檢查顯示放射線透亮區(qū)和放射線致密區(qū)，骨損害通常呈靜止性，罕見(jiàn)發(fā)生非進(jìn)行性肥大細(xì)胞白血病。胃腸道可顯示特有的黏膜政變，常見(jiàn)腹痛，惡心和嘔吐。系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增生癥最常發(fā)生于成人，但約有10%患幼年播散性的患者有系統(tǒng)性受累。也可由于繼發(fā)性高嗜酸性粒細(xì)胞綜合征而引起器官功能障礙。肥大細(xì)胞釋放大量組胺引起系統(tǒng)反應(yīng)，包括潮紅。可能由于血漿中肝素增高而出現(xiàn)嘔吐，鼻出血，血便和瘀斑。亦可發(fā)生貧血，白細(xì)胞減少和血小板減少，凝血酶原時(shí)間增長(zhǎng)，60%患者24h尿組胺增高。當(dāng)大量肥大細(xì)胞浸潤(rùn)多種器官破壞正常功能時(shí)可發(fā)生惡性肥大細(xì)胞病。罕見(jiàn)情況下，皮膚內(nèi)臟型可致死亡。廣泛性系統(tǒng)浸潤(rùn)也可引起死亡。
9.家族性風(fēng)團(tuán)性色素沉著 罕見(jiàn)。呈常染色體顯性遺傳。
根據(jù)色素增多的損害出現(xiàn)風(fēng)團(tuán)，人工皮膚劃痕癥及皮膚活檢，可以確定診斷。X線、骨髓檢查以及淋巴結(jié)等的穿刺活檢對(duì)確定有無(wú)系統(tǒng)病變有幫助。尿內(nèi)組胺的測(cè)定亦有助于診斷，特別是對(duì)系統(tǒng)型者有價(jià)值。
此外，如果仔細(xì)觀察白血病性肥大細(xì)胞增生病的病變，可見(jiàn)其浸潤(rùn)細(xì)胞不成熟，核大而多形，同時(shí)可見(jiàn)有絲分裂象，而異染顆粒則較少，這對(duì)分型診斷有一定幫助。
本病最可靠的診斷方法是用Giemsa染色，在肥大細(xì)胞內(nèi)顯示異染顆粒，在斑疹損害，肥大細(xì)胞類似成纖維細(xì)胞，更要注意作特殊染色,以免漏診。

在結(jié)節(jié)型或紅皮癥型，則類似在Letterer-Siwe病或嗜酸性肉芽腫中所見(jiàn)到的朗格漢斯細(xì)胞，同時(shí)這三個(gè)病容易混淆。但本病無(wú)侵犯表皮的傾向，此點(diǎn)與Lettere-Siwe病不同，然而主要還是靠特殊染色及結(jié)合臨床表現(xiàn)與這些疾病區(qū)別，才較可靠此外，在臨床上還有很多疾病可能與色素性蕁麻疹混淆。色素沉著斑可以誤診為色素痣或雀斑，而黃色瘤及幼年性黃色肉芽腫可以與本病之丘疹與結(jié)節(jié)型相混。此外尚需與丘疹性蕁麻疹鑒別。有時(shí)將本病誤為藥疹。在大皰型者應(yīng)排除蟲(chóng)咬癥之大皰及大皰性蕁麻疹。多形紅斑也要加以區(qū)別。廣泛的大皰性損害還要考慮有無(wú)白血病的可能，此時(shí)活檢更為重要。
急性發(fā)作時(shí)，特別是有反復(fù)發(fā)作史者，由于釋放組胺后可出現(xiàn)肥大細(xì)胞綜合征，與類癌綜合征有相似之處。