【臨床表現(xiàn)】
主要表現(xiàn)為高位消化道梗阻癥狀，如嘔吐、上腹部可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波和觸到肥大的幽門腫塊。
1.嘔吐 為本病的首發(fā)癥狀。一般先天性肥厚性幽門狹窄病兒出生后多無(wú)癥狀，吸奶及大小便均正常。多于生后2～3周出現(xiàn)嘔吐，少數(shù)病例生后即吐，也偶有遲至7～8周才吐，早產(chǎn)兒多發(fā)病晚。開(kāi)始為食后溢乳，偶有嘔吐，逐漸次數(shù)增多，終至每次奶后必吐。嘔吐多在奶后數(shù)分鐘即出現(xiàn)，由一般性嘔吐變?yōu)閲娚湫裕瑒×視r(shí)可噴至數(shù)尺以外，常由口腔及鼻孔噴出。未成熟兒幽門狹窄時(shí)嘔吐多不典型，為一般性嘔吐，無(wú)噴射性。嘔吐物為乳汁及胃液或乳凝塊，不含膽汁，嘔吐嚴(yán)重時(shí)可呈咖啡色(占3%～5%)。以后由于胃逐漸擴(kuò)張和弛緩，乳汁在胃內(nèi)較長(zhǎng)時(shí)間潴留，嘔吐次數(shù)較前似減少，有時(shí)奶后1～2次不吐，但下次奶后吐出量常較進(jìn)入量多，將2次量一并吐出，含有較多的乳凝塊，并帶酸味。雖然嘔吐頻繁，但吐后仍有很強(qiáng)的食欲，表現(xiàn)有饑餓感，如再喂奶，能照常吸吮。嘔吐較重者，糞便減少，數(shù)天排便1次，大便干燥、堅(jiān)硬。尿量也減少。
2.胃蠕動(dòng)波 腹部檢查可見(jiàn)上腹部膨隆，下腹部平坦柔軟。約95%的患兒于上腹部可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，起自左肋下，向右上腹移動(dòng)，然后消失，有時(shí)可看到兩個(gè)波相繼出現(xiàn)，尤其是在喂奶后易看到。有時(shí)用手輕拍腹壁也可引起胃蠕動(dòng)波的出現(xiàn)。胃蠕動(dòng)波是先天性肥厚性幽門狹窄常見(jiàn)的，但不是特有的體征，一般在喂奶時(shí)或飽食后易看到。早產(chǎn)兒在正常情況下也可見(jiàn)到，不能作為診斷依據(jù)。
3.腹部腫物 在右上腹部觸到橄欖樣腫塊是幽門狹窄的特有體征，如能觸到并結(jié)合典型嘔吐的病史，就可以確定診斷。但這種腫塊并不經(jīng)常是容易觸到的，腫塊的檢出率與檢查者的經(jīng)驗(yàn)，特別是耐心程度有關(guān)。檢查最好是在病兒熟睡或在母親懷抱喂奶時(shí)，此時(shí)小兒用力吸吮，腹壁松弛。醫(yī)師站在病兒右側(cè)，在右上腹肋下腹直肌外緣處，用中指指端輕輕向深部按摩，可觸到橄欖形質(zhì)地較堅(jiān)硬的幽門腫塊。有時(shí)因腫塊位置較深，被肝臟覆蓋，不易摸到，此時(shí)將左手放在病兒背后稍將其托起，右手中指將肝緣向上推移后再向深部觸摸，只要耐心仔細(xì)地反復(fù)檢查，幾乎全部病例均能摸到腫塊。早產(chǎn)兒因腹部肌肉發(fā)育差，腹壁薄，較易觸到。
4.脫水和營(yíng)養(yǎng)不良 由于嘔吐進(jìn)行性加重，入量不足，常有脫水。初期體重不增，以后迅速下降，日見(jiàn)消瘦。如發(fā)病2～3周而未經(jīng)治療的病兒，其體重可較初生體重低20%左右，呈營(yíng)養(yǎng)不良貌。皮下脂肪減少，皮膚松弛、干燥，有皺紋，彈性消失，前囟及眼窩凹陷，頰部脂肪消失，呈老年人面容。
5.堿中毒 由于長(zhǎng)期嘔吐，丟失大量胃酸和鉀離子，可致低氯、低鉀性堿中毒，臨床表現(xiàn)為呼吸淺慢。因血中游離鈣離子降低，可引起低鈣痙攣，表現(xiàn)為手足搐搦、喉痙攣、強(qiáng)直性抽搐等。但如患兒脫水嚴(yán)重，腎功能低下，酸性代謝產(chǎn)物潴留體內(nèi)，部分堿性物質(zhì)被中和，故有明顯堿中毒者并不多見(jiàn)。少數(shù)晚期病例甚至以代謝性酸中毒為主，表現(xiàn)為精神萎靡、拒食、面色灰白。
6.黃疸 2%～3%患兒出現(xiàn)黃疸，主要為間接膽紅素增高，手術(shù)后黃疸逐漸消失。黃疸原因與熱量不足、脫水、酸中毒影響肝細(xì)胞的葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶活力，以及大便排出延遲增加腸肝循環(huán)有關(guān);有時(shí)出現(xiàn)直接膽紅素增高，與肥厚的幽門壓迫膽總管產(chǎn)生機(jī)械性梗阻;自主神經(jīng)平衡失調(diào)，引起膽總管的痙攣;脫水致膽汁濃縮及淤積等有關(guān)。
【診斷】
依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)，見(jiàn)到胃蠕動(dòng)波、捫及幽門腫塊和噴射性嘔吐等三項(xiàng)主要征象，診斷即可確定。其中最可靠的診斷依據(jù)是觸及幽門腫塊。如未能觸及腫塊，則可進(jìn)行實(shí)時(shí)超聲檢查或鋇餐檢查以幫助明確診斷。
(一)超聲檢查　　幽門肥厚的診斷標(biāo)準(zhǔn)：幽門管長(zhǎng)徑> 16 mm,幽門肌厚度≥ 4 mm, 幽門管直徑> 14 mm, 若以上3 個(gè)標(biāo)準(zhǔn)未同時(shí)達(dá)到, 僅有一項(xiàng)或兩項(xiàng)達(dá)到標(biāo)準(zhǔn), 則采用超聲評(píng)分系統(tǒng)[2]。評(píng)分≥4 時(shí)診斷為CHPS, ≤2 時(shí)為陰性, =3 分時(shí)建議進(jìn)一步檢查。CHPS 的超聲圖像: 肥厚的幽門環(huán)肌呈實(shí)質(zhì)性中等或低回聲團(tuán)塊, 輪廓清晰, 邊界清, 幽門管中央黏膜層呈強(qiáng)回聲, 幽門管腔呈線狀無(wú)聲。當(dāng)胃蠕動(dòng)強(qiáng)烈時(shí)可見(jiàn)少量液體通過(guò)幽門管。有人提出的狹窄指數(shù)大于50%作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。并可注意觀察幽門管的開(kāi)閉和食物通過(guò)情況，有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)病例幽門管開(kāi)放正常：稱為非梗阻性幽門肥厚，隨訪觀察腫塊逐漸消失。
(二)鋇餐檢查　診斷的主要依據(jù)是幽門管腔增長(zhǎng)(>1cm)和狹細(xì)(<0.2cm)。胃腸透視表現(xiàn)為幽門前區(qū)呈“鳥(niǎo)嘴樣”突出, 幽門管細(xì)長(zhǎng)呈“線樣征”。胃竇及胃腔擴(kuò)大, 胃內(nèi)充滿內(nèi)容物之光點(diǎn)及液性暗區(qū)回聲, 可見(jiàn)胃蠕動(dòng)現(xiàn)象并增強(qiáng), 有時(shí)可見(jiàn)逆蠕動(dòng)波, 胃排空延遲等征象。有人隨訪復(fù)查幽門肌切開(kāi)術(shù)后的病例，這種征象尚見(jiàn)持續(xù)數(shù)天，以后幽門管逐漸變短而寬，也許不能回復(fù)至正常狀態(tài)。在檢查后須經(jīng)胃管吸出鋇劑，并用溫鹽水洗胃，以免嘔吐而發(fā)生吸入性肺炎。
腹部檢查時(shí)要置于舒適的體位，可躺在母親的膝上，腹部充分暴露，在明亮的光線下，喂糖水時(shí)進(jìn)行觀察，可見(jiàn)到胃型及蠕動(dòng)波，其波形出現(xiàn)于左肋緣下，緩慢地越過(guò)上腹部，呈1～2個(gè)波浪前進(jìn)，最后消失于臍上的右側(cè)。檢查者位于嬰兒左側(cè)，手法必須溫柔，左手置于右肋緣下腹直肌外緣處，以食指和無(wú)名指按壓腹直肌，用中指指端輕輕向深部按摸，可觸到橄欖形、光滑質(zhì)硬的幽門腫塊，1～2cm大小。在嘔吐之后胃空虛且腹肌暫時(shí)松弛時(shí)易于捫及。偶爾肝臟的尾葉或右腎被誤為幽門腫塊。但在腹肌不松弛或胃擴(kuò)張時(shí)可能捫不到，則可置胃管排空后，喂給糖水邊吸吮邊檢查，要耐心反復(fù)檢查，據(jù)經(jīng)驗(yàn)多數(shù)病例均可捫到腫塊。
實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)臨床上有失水的嬰兒，均有不同程度的低氯性堿中毒，血液Pco2升高，pH值升高和血清低氯。且必須認(rèn)識(shí)到代謝性堿中毒時(shí)常伴有低鉀的現(xiàn)象，其機(jī)理尚不清楚。小量的鉀隨胃液丟失外，在鹼中毒時(shí)鉀離子向細(xì)胞內(nèi)移動(dòng)，引起細(xì)胞內(nèi)高鉀，而細(xì)胞外低鉀，腎遠(yuǎn)曲小管上皮細(xì)胞排鉀增多，從而血鉀降低。

嬰兒嘔吐有各種病因，應(yīng)與下列各種疾病相鑒別，如喂養(yǎng)不當(dāng)、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心臟病、增加顱內(nèi)壓的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病、進(jìn)展性腎臟疾病、感染性胃腸炎、各種腸梗阻、內(nèi)分泌疾病以及胃食管返流和食管裂孔疝等。
1.幽門痙攣 多在出生后即出現(xiàn)嘔吐，為間歇性、不規(guī)則的嘔吐;嘔吐次數(shù)不定，吐出量也較少;嘔吐程度較輕，無(wú)噴射狀嘔吐。因此，病兒雖可有輕度消瘦，但無(wú)嚴(yán)重脫水和營(yíng)養(yǎng)不良。少數(shù)病兒偶可見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，但捫不到腫塊。X線檢查僅有輕度幽門梗阻的改變，無(wú)典型幽門狹窄的影像。用鎮(zhèn)靜藥及阿托品等效果良好，可使癥狀消失。
2.幽門前瓣膜 幽門前瓣膜是一種較少見(jiàn)的先天性消化道畸形。在幽門部或竇部有由黏膜和黏膜下組織構(gòu)成的瓣膜，將胃和十二指腸分隔開(kāi)。瓣膜有的完全，有的有孔。完全瓣膜于生后即出現(xiàn)完全梗阻癥狀。有孔瓣膜出現(xiàn)癥狀的時(shí)間不同，一般多在新生兒期發(fā)病。其主要癥狀為嘔吐，多發(fā)生于喂奶后，常呈噴射性，吐物為奶，無(wú)膽汁，并常見(jiàn)胃蠕動(dòng)波，臨床上與幽門狹窄很相似，較難鑒別。但幽門前瓣膜的病兒在右上腹部無(wú)肥厚的幽門腫塊，另外鋇餐X線檢查除見(jiàn)幽門腔狹窄外，無(wú)幽門管延長(zhǎng)、彎曲及十二指腸球底壓跡等肥厚性幽門狹窄的特有X線像。該病用鎮(zhèn)靜、解痙藥治療無(wú)效，只有手術(shù)切開(kāi)或切除瓣膜行幽門成形術(shù)，才能取得良好的效果。
3.賁門痙攣 指先天賁門部食管肌肉持續(xù)痙攣造成食管下端梗阻及食管本身的高度擴(kuò)張與肥厚, 故又稱為先天性巨食管癥。超聲表現(xiàn)為飲水后食管擴(kuò)張呈梭形或燒瓶形,擴(kuò)張下段食管呈鳥(niǎo)嘴或毛筆狀狹窄、變長(zhǎng), 水過(guò)受阻。早期管壁增厚, 深呼氣時(shí)狹窄管腔開(kāi)放, 水流通過(guò)。深吸氣時(shí)腹腔壓力增加, 無(wú)水流通過(guò)。后期梗阻局部因疤痕妨礙賁門收縮, 引起一定的胃食道返流, 胃腔幾乎不充盈, 部分顯示腹腔段食管以上擴(kuò)張、積液。
4.胃扭轉(zhuǎn) 多于出生后有溢奶或嘔吐，也可在數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)嘔吐。嘔吐物為奶，不含膽汁，偶呈噴射狀，一般在喂奶后，特別是移動(dòng)病兒時(shí)嘔吐更明顯，腹部無(wú)陽(yáng)性體征。鋇餐X線檢查可以確定診斷。其X線特點(diǎn)為：食管黏膜與胃黏膜有交叉現(xiàn)象;胃大彎位于小彎之上;幽門竇的位置高于十二指腸球部;雙胃泡，雙液平面;食管腹段延長(zhǎng)且開(kāi)口于胃下方等。采用體位喂養(yǎng)法，即喂奶后仍保持原位，半小時(shí)或1h后放平，一般3～4個(gè)月后癥狀自然減輕或消失。
5.胃食管反流 由于食管下端括約肌發(fā)育不良，胃賁門部缺乏肌張力，經(jīng)常處于開(kāi)放狀態(tài)。病兒多在生后幾天內(nèi)出現(xiàn)嘔吐，特別是喂奶后將病兒放平時(shí)發(fā)生嘔吐，如將病兒豎立即可防止。鋇餐X線透視見(jiàn)賁門開(kāi)放，造影劑逆流入食管即可確診。
6.喂養(yǎng)不當(dāng) 由于喂奶過(guò)多、過(guò)急，或人工喂養(yǎng)時(shí)由于奶瓶?jī)A斜將瓶?jī)?nèi)氣體吸入胃內(nèi)，或喂奶后放置不當(dāng)?shù)?，均為新生兒嘔吐的常見(jiàn)原因。如系喂養(yǎng)不當(dāng)引起的嘔吐，應(yīng)防止喂奶過(guò)多過(guò)急，食后懷抱小兒，輕拍后背使積存于胃內(nèi)的氣體排出，嘔吐即可停止。