1.眼位 第一眼位時(shí)患眼呈上斜位，上斜度為10△～80△不等，多數(shù)大于20△?？珊喜⑼庑币暫蛢?nèi)斜視，外斜度為10△～60△，內(nèi)斜度為30△～60△。
2.眼球運(yùn)動(dòng) 患眼外下轉(zhuǎn)、下轉(zhuǎn)及內(nèi)下轉(zhuǎn)均明顯受限。同視機(jī)檢查主要表現(xiàn)在左下方和右下方位健眼低于患眼。
3.上瞼下垂 部分患者患眼注視時(shí)，健眼假性上瞼下垂。
4.視力 患眼可合并弱視和屈光不正，此種弱視多為中、重度弱視。
5.復(fù)視 后天性患者有復(fù)視存在而無弱視。此種復(fù)視的特點(diǎn)為：若下直肌麻痹占優(yōu)勢(shì)，第一眼位時(shí)以垂直交叉復(fù)視為顯著，向外下方注視時(shí)，復(fù)像間距增大，向內(nèi)下方注視時(shí)復(fù)像間距變小或無復(fù)視，或變?yōu)榇怪蓖瑐?cè)復(fù)視;若以上斜肌麻痹占優(yōu)勢(shì)，第一眼位時(shí)則表現(xiàn)為垂直同側(cè)復(fù)視，向內(nèi)下方注視時(shí)復(fù)像間距增大，向外下方注視時(shí)復(fù)像間距變小或無復(fù)視或出現(xiàn)垂直交叉復(fù)視。
6.代償頭位 無論先天性或后天性單眼雙下轉(zhuǎn)肌麻痹均有不同程度的代償頭位。其(以左眼為例)特點(diǎn)為：若以下直肌麻痹為主者，面左轉(zhuǎn)，頭左傾，下頜內(nèi)收;若以上斜肌麻痹為主者，面右轉(zhuǎn)，頭右傾，下頜內(nèi)收。
根據(jù)臨床癥狀及牽拉試驗(yàn)及肌電圖檢查結(jié)果，可以明確診斷。

1.單獨(dú)下直肌麻痹 先天性下直肌麻痹常為輕度，早期無明顯上斜，僅有輕度上隱斜或只有向顳下方注視時(shí)出現(xiàn)垂直復(fù)視，可有輕度代償頭位，當(dāng)失代償后可出現(xiàn)復(fù)視及患眼明顯外上斜視。眼球外下方運(yùn)動(dòng)時(shí)受限明顯。同視機(jī)檢查可在第一眼位和顳下方位患眼高于健眼。
2.單獨(dú)上斜肌麻痹 臨床上較多見，輕度麻痹時(shí)在第一眼位可維持雙眼單視而不顯斜視。代償頭位極輕時(shí)也常不引起注意，當(dāng)患眼內(nèi)轉(zhuǎn)時(shí)，直接拮抗肌下斜肌功能過強(qiáng)使眼位向內(nèi)上偏斜。上斜肌麻痹較重時(shí)，復(fù)視明顯，患者采用一定程度的代償頭位以取得雙眼單視。Bielschowsky歪頭試驗(yàn)陽性，即頭向內(nèi)下方運(yùn)動(dòng)時(shí)功能不足，而向鼻上方轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí)則功能過強(qiáng)(下斜肌功能亢進(jìn))。同視機(jī)檢查患眼在第一眼位和內(nèi)下方位時(shí)均高于健眼，并伴有外旋斜。
3.先天性下直肌缺如 在先天性眼外肌缺如中以下直肌缺如最為常見，亦可合并下斜肌缺如或內(nèi)、外直肌向下方移位及眼球的先天發(fā)育異常。本病自出生或生后幾個(gè)月即發(fā)生上斜，且隨年齡增大上斜加重。視力多為弱視或重度視力不良。上斜度一般均大于50△，合并水平斜視者，以外斜多見，外斜度≥20△。多無明顯的代償頭位。肌電圖檢查下直肌無放電現(xiàn)象。牽拉試驗(yàn)顯示上直肌明顯攣縮亢進(jìn)，以致眼球不能下轉(zhuǎn)或僅達(dá)中線。