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眼外肌發(fā)育不全別名:眼外肌發(fā)育不良

1.先天性全眼外肌缺如 先天性全眼外肌缺如(congenital panabsence of ocular muscles)為多條眼外肌完全沒(méi)有發(fā)育的先天異常。其特征為上瞼下垂、眼球輕度外斜、眼球向各方向轉(zhuǎn)動(dòng)均受限、下頜上抬。EMG檢查無(wú)肌電反應(yīng),手術(shù)探查僅可發(fā)現(xiàn)筋膜組織或少許纖維,一般為雙眼,有家族遺傳性,臨床上極為罕見(jiàn)。
2.先天性部分眼外肌缺如 先天性部分眼外肌缺如(congenital partial absence of ocular。muscles)為單條或部分眼外肌發(fā)育不全的先天異常。眼位斜向缺損肌作用的對(duì)側(cè),眼球不能向缺損肌作用的方向轉(zhuǎn)動(dòng)。其中以下直肌缺如最為常見(jiàn),亦可合并下斜肌缺如或內(nèi)直肌向下方移位及眼球的先天性發(fā)育異常??偨Y(jié)國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)中的先天性下直肌缺如(congenital absence 0f the inferior rectus muscles)的臨床特征為以下9點(diǎn):
(1)自出生或生后幾個(gè)月即發(fā)生上斜:且隨年齡增大,上斜加重。
(2)以右眼較多:偶見(jiàn)雙眼。
(3)視力多為弱視或重度視力不良。
(4)上斜度一般均大于50△:合并水平斜視者,以外斜多見(jiàn),外斜度≥20△。
(5)多無(wú)明顯代償頭位。
(6)可合并眼部發(fā)育異常:如上瞼下垂、瞼裂增寬。
(7)術(shù)中可見(jiàn)其他眼外肌異常,如內(nèi)、外直肌附著點(diǎn)下移,肌束增寬,下斜肌附著點(diǎn)在外直肌下緣及下斜肌缺如等。
(8)牽拉試驗(yàn)為上直肌明顯攣縮亢進(jìn),以致眼球不能下轉(zhuǎn)或僅達(dá)中線(xiàn)。
(9)手術(shù)探查:自角膜下緣至渦狀靜脈處無(wú)肌肉組織或僅有少許纖維附著。
3.先天性眼外肌附著異常 先天性眼外肌附著異常(congenital abnormal attachment of the ocular muscles)為單條或多條眼外肌止端附著位置的變異。眼外肌止端異常為引起輕度眼位偏斜的常見(jiàn)原因。眼外肌止端經(jīng)常有不同程度的位置變異,是肌肉不平衡在臨床上引起隱斜或發(fā)生顯斜的常見(jiàn)原因。顯著的止端異位可導(dǎo)致明顯的眼球運(yùn)動(dòng)障礙。一般多為直肌止端附著點(diǎn)靠后,但以斜肌變異較大,常發(fā)生較寬的附著。
上斜肌的額外肌束可延伸于上瞼板和眶壁附著于眼球鼻側(cè)或下面,或上直肌或外直肌的肌腱。
下斜肌的鞏膜止端變異最多,常于外直肌與下直肌之間附著,或與外直肌有一共同的總腱附著。Wilson曾報(bào)道l例患者有異常重疊的下斜肌。
上直肌的顳側(cè)異位形成V外斜,鼻側(cè)移位可與內(nèi)直肌肌腱融合。內(nèi)、外直肌附著點(diǎn)下移,常見(jiàn)于下直肌缺如的患者,由于內(nèi)、外直肌的移位,上斜度較輕。
先天性眼外肌發(fā)育不全的診斷較困難。如下直肌缺如可同時(shí)合并眼外肌附著點(diǎn)的異常或其他眼外肌的缺如,除下直肌缺如外均無(wú)明顯的臨床特征,超聲和CT檢查有助于眼外肌缺如的術(shù)前診斷。如常見(jiàn)的下直肌缺如可以在表面麻醉下,可用齒鑷試夾下直肌,了解有無(wú)結(jié)膜下肌肉組織的存在。有時(shí)在手術(shù)時(shí)始發(fā)現(xiàn)眼外肌發(fā)育異常,因此,最終確診多以手術(shù)探查為依據(jù)。

 

1.先天性眼外肌廣泛纖維化 此病罕見(jiàn),有家族遺傳,屬顯性遺傳疾病。表現(xiàn)為雙眼上瞼下垂,雙眼固定在向下注視的位置,眼球運(yùn)動(dòng)(上、下轉(zhuǎn)動(dòng)及水平轉(zhuǎn)動(dòng))均顯著受限,眼外肌、眼球筋膜和眼球之間有粘連,牽拉試驗(yàn)陽(yáng)性,眼外肌大部分或全部纖維化。球結(jié)膜的彈性減低及下頜上抬、頭后傾等。
2.先天性下直肌完全麻痹 上直肌高度攣縮,此病與先天性下直肌缺如從外觀(guān)上不易區(qū)別。鑒別點(diǎn)為此病上斜度不隨年齡增長(zhǎng)加重,可有明顯代償頭位。因此,手術(shù)時(shí)要考慮到先天性下直肌缺如的可能。
3.垂直后退綜合征 此病下直肌可有一定程度的運(yùn)動(dòng)受限,當(dāng)眼球向上顳側(cè)轉(zhuǎn)動(dòng)時(shí),伴有眼球后退、瞼裂縮小,可與下直肌缺如鑒別。

 

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