髓母細(xì)胞瘤的病程較短，這是由腫瘤的生物學(xué)特性所決定的。近一半患者病程在1個(gè)月內(nèi)，少數(shù)可達(dá)數(shù)年，文獻(xiàn)報(bào)道一般病程4～5個(gè)月，隨著病人年齡的增大病程變長(zhǎng)。由于髓母細(xì)胞瘤生長(zhǎng)隱蔽，早期癥狀缺乏特征，常被病人、親屬和醫(yī)生所忽略。首發(fā)癥狀為頭痛(68.75%)、嘔吐(53.75%)、步態(tài)不穩(wěn)(36.25%)。以后可出現(xiàn)復(fù)視、共濟(jì)失調(diào)、視力減退。主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)等小腦癥狀，侵及腦干者常有復(fù)視及多種腦神經(jīng)障礙，小腦扁桃體疝時(shí)常有頸強(qiáng)直、斜頸表現(xiàn)。因腫瘤多數(shù)梗阻第四腦室而產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高。
1.顱內(nèi)壓增高 由于小腦蚓部的腫瘤不斷增長(zhǎng)，使得第四腦室和(或)中腦導(dǎo)水管受壓，導(dǎo)致梗阻性腦積水，形成顱內(nèi)壓增高。臨床表現(xiàn)為頭痛、嘔吐和眼底視盤水腫等。本組頭痛占76.6%，嘔吐占95%，視盤水腫占72.1%。較小的兒童可有顱縫裂開。其中嘔吐最為多見，可為早期的惟一臨床表現(xiàn)。除顱內(nèi)壓增高外，腫瘤直接刺激第四腦室底的迷走神經(jīng)核也是產(chǎn)生嘔吐的重要原因之一。嘔吐多見于早晨，同時(shí)常伴有過度換氣。兒童病人出現(xiàn)視盤水腫者較成人為少，這可能因?yàn)閮和诘娘B內(nèi)壓增高可通過顱縫分離得以部分代償，在成人幾乎皆有視盤水腫。
2.小腦損害征 主要為小腦蚓部損害引起的軀干性共濟(jì)失調(diào)，病人輕重不同地表現(xiàn)步態(tài)蹣跚，步行足間距離增寬，甚至站坐不穩(wěn)及站立搖晃，Romberg征陽性。因腫瘤的侵犯部位不同而表現(xiàn)有所不同，腫瘤侵犯小腦上蚓部時(shí)病人向前傾倒，位于小腦下蚓部的腫瘤則多向后傾倒。由于腫瘤侵犯下蚓部者較常見，向后傾倒亦相應(yīng)較多。腫瘤偏一側(cè)發(fā)展可造成不同程度的小腦半球癥狀，主要表現(xiàn)為患側(cè)肢體共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙。原發(fā)于小腦半球者可表現(xiàn)小腦性語言，約一半以上的病人表現(xiàn)眼肌共濟(jì)失調(diào)，多為水平性眼震。腫瘤壓迫延髓可有吞咽發(fā)嗆和錐體束征，2/3的患兒表現(xiàn)有肌張力及腱反射低下。本組有小腦征者占88.3%。
3.其他表現(xiàn)
(1)復(fù)視：因顱內(nèi)壓增高導(dǎo)致雙側(cè)展神經(jīng)不全麻痹，表現(xiàn)為雙眼球內(nèi)斜視，外展運(yùn)動(dòng)受限。出現(xiàn)單側(cè)展神經(jīng)麻痹伴同側(cè)周圍性面癱者，常提示腫瘤已侵犯第四腦室底的面神經(jīng)丘。
(2)面癱：腫瘤直接侵犯第四腦室底面神經(jīng)丘所致，較為少見。
(3)強(qiáng)迫頭位：當(dāng)腫瘤或下疝的小腦扁桃體深入椎管內(nèi)時(shí)，刺激及壓迫頸神經(jīng)根，造成病人的保護(hù)性位置反應(yīng)。
(4)頭顱增大及McCewen征：多見于年齡較小的病兒，因顱內(nèi)壓增高，顱縫分離所致。
(5)錐體束征：由于腫瘤體積增大，向前壓迫推擠腦干所致，以雙下肢出現(xiàn)病理反射較為多見。
(6)嗆咳：腫瘤壓迫腦干和(或)第Ⅸ、Ⅹ對(duì)腦神經(jīng)時(shí)出現(xiàn)，臨床檢查呈咽反射減弱或消失。
(7)小腦危象：由于腦脊液循環(huán)障礙，小腦扁桃體下疝或腫瘤直接對(duì)腦干壓迫的加重，造成意識(shí)喪失、呼吸變慢和血壓升高，伴有雙側(cè)病理反射陽性，甚至去大腦強(qiáng)直等?？稍诙虝r(shí)間內(nèi)呼吸迅速停止而死亡。
(8)蛛網(wǎng)膜下腔出血：髓母細(xì)胞瘤的腫瘤出血，是兒童非創(chuàng)傷性后顱凹蛛網(wǎng)膜下腔出血的主要出血來源之一。
4.腦瘤的轉(zhuǎn)移癥狀 腫瘤轉(zhuǎn)移是髓母細(xì)胞瘤的主要特征。腫瘤細(xì)胞發(fā)生脫落后，可通過腦脊液循環(huán)沿蛛網(wǎng)膜下腔發(fā)生播散性種植。脊髓尤其馬尾神經(jīng)是常見受累部位，前顱凹底也是常見的種植轉(zhuǎn)移部位，少數(shù)轉(zhuǎn)移至大腦各部位，極少數(shù)可因血行播散發(fā)生遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移，亦可隨分流而發(fā)生腹腔種植。轉(zhuǎn)移在術(shù)前、術(shù)后均可發(fā)生，但后者明顯增多。遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移的常見部位是肺和骨骼，也有報(bào)道發(fā)生于傷口局部的轉(zhuǎn)移病灶。
學(xué)齡前或?qū)W齡期兒童，尤其是男孩，出現(xiàn)不明原因的頭痛、嘔吐，繼而步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫、復(fù)視，首先應(yīng)考慮髓母細(xì)胞瘤的可能，應(yīng)進(jìn)一步行神經(jīng)放射檢查來明確診斷。部分患兒在腦脊液中找到脫落瘤細(xì)胞更可確診。髓母細(xì)胞瘤易播散轉(zhuǎn)移，如果后顱凹腫瘤有腦室內(nèi)播散則術(shù)前可以確診本病。

髓母細(xì)胞瘤應(yīng)與引起顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)性疾病相鑒別，可借助臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室、輔助檢查確診。
髓母細(xì)胞瘤主要與下列疾病相鑒別：
1.第四腦室室管膜瘤 室管膜瘤多起源于第四腦室底或側(cè)壁的室管膜細(xì)胞，腫瘤與四室底邊界不清，可沿腦室側(cè)孔向腦橋小腦角生長(zhǎng)，經(jīng)枕大孔向椎管內(nèi)伸延，病程較髓母細(xì)胞瘤長(zhǎng)，小腦的實(shí)質(zhì)性損害不如髓母細(xì)胞瘤嚴(yán)重，部分病例甚至無明顯的小腦體征。
2.小腦星形細(xì)胞瘤 多見于小腦半球，病程可以很長(zhǎng)，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高及肢體共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙。顱骨X線平片鈣化者較多見，在較小的兒童可有腫瘤側(cè)的枕骨鱗部隆起和骨質(zhì)變薄;腫瘤多為囊性，壁上有腫瘤結(jié)節(jié)，第四腦室向側(cè)方移位。
3.脈絡(luò)從乳突狀瘤 好發(fā)于第四腦室及側(cè)腦室，年齡一般在50歲以下，10歲以下兒童約占1/3。病程長(zhǎng)短不一，以顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)為主癥，后期可出現(xiàn)共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙。眼球震顫及強(qiáng)迫頭位。CT顯示高密度的邊緣不規(guī)則的腫塊，多見鈣化，增強(qiáng)明顯。