1.便血與貧血 60%～90%的結(jié)直腸血管瘤患者由于反復(fù)大量無(wú)痛性便血而就醫(yī)，便血顏色鮮紅或呈紫黑色，有時(shí)混有血塊，出血呈進(jìn)行性加重，大多始發(fā)于幼年和青年，因而患者常伴有慢性貧血。
毛細(xì)血管狀血管瘤引起的出血常是持續(xù)緩慢的出血，臨床上多表現(xiàn)為慢性缺鐵性貧血，少數(shù)患者可以有黑便。海綿狀血管瘤引起的出血常是大量的，一次比一次嚴(yán)重，多在兒童時(shí)期即開(kāi)始，出血頻繁。
2.腸梗阻和腸套疊 息肉型結(jié)腸血管瘤患者除下消化道出血表現(xiàn)外，還可引起腸梗阻，文獻(xiàn)報(bào)道大約77%的息肉型結(jié)腸血管瘤患者有因腸套疊引起的腸梗阻病史，部分患者還可以出現(xiàn)腸扭轉(zhuǎn)。
3.直腸刺激癥狀 低位直腸血管瘤有時(shí)有里急后重、排便不凈感。
4.凝血機(jī)制障礙 廣泛彌漫型結(jié)直腸血管瘤的另外一個(gè)特征性表現(xiàn)為全身凝血機(jī)制障礙，并由此加重腸道出血。其中部分患者伴有明顯的血小板減少癥、低纖維蛋白原血癥以及血中凝血因子V和Ⅷ水平降低等。其原因一方面與周?chē)軆?nèi)凝血因子的破壞增多有關(guān)，另一方面也與血管瘤內(nèi)血栓形成對(duì)血小板和凝血因子的消耗增加有關(guān)。這種消耗性凝血機(jī)制障礙常常伴有纖維蛋白原降解的異常增加，同時(shí)還可伴發(fā)微血管溶血性貧血。所有上述凝血機(jī)制障礙在結(jié)直腸血管瘤切除后均可恢復(fù)正常。
5.體征 直腸肛門(mén)檢查時(shí)可見(jiàn)肛門(mén)直腸部位存在圓形或扁平隆起型包塊，局部黏膜呈紫紅色，表面光滑。部分患者黏膜充血呈紅色，觸之易出血。直腸肛門(mén)指診可以摸到柔軟腫塊，手指輕壓腫塊可以縮小。彌漫型血管瘤沒(méi)有清晰的界限。
值得注意的是，大約80%的結(jié)直腸血管瘤患者早期被誤診為內(nèi)痔或外痔并接受痔手術(shù)治療。認(rèn)真仔細(xì)的病史詢(xún)問(wèn)可發(fā)現(xiàn)幾乎所有患者在10歲以前已開(kāi)始有便血史，通常在10歲以前發(fā)生內(nèi)痔者甚多。
結(jié)直腸血管瘤的臨床表現(xiàn)隨血管瘤的類(lèi)型、大小和所在部位不同而有所不同。對(duì)家族內(nèi)有血管瘤病史，黏膜和皮膚有類(lèi)似病變，并有便血、貧血和腸梗阻體征者，尤其是具有以上表現(xiàn)的幼兒或青年患者，應(yīng)想到有結(jié)直腸血管瘤存在的可能性。纖維內(nèi)鏡檢查、下消化道造影以及腸系膜動(dòng)脈造影等，可提供診斷依據(jù)和病變定位。

本病診斷應(yīng)注意與內(nèi)痔、外痔、結(jié)直腸炎性疾病、遠(yuǎn)端直腸炎、孤立性潰瘍、直腸絨毛狀腺瘤、直腸息肉以及肛門(mén)直腸脫垂等相鑒別。