小腸重復(fù)畸形因病理解剖特點(diǎn)、所在部位、病理形態(tài)、范圍大小、是否與腸道相通、有無并發(fā)癥等復(fù)雜因素，臨床癥狀變異很大。癥狀可出現(xiàn)在任何年齡，60%～83%于2歲以內(nèi)發(fā)病，不少病例出生1個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)癥狀。少數(shù)病例無癥狀，僅在其他疾病行剖腹手術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)。
1.腸梗阻 常為與主腸管不交通的囊腫型重復(fù)畸形臨床表現(xiàn)，尤其是腸壁內(nèi)囊腫。囊腫向腸腔突出，堵塞腸腔引起不同程度腸梗阻。囊腫容易成為套入點(diǎn)誘發(fā)腸套疊，表現(xiàn)為突發(fā)的嘔吐、腹痛、果醬樣血便等急性腸梗阻癥狀。這類病例發(fā)病年齡均較小，趙莉等報(bào)道13例均為2歲以內(nèi)嬰幼兒，5～9個(gè)月占61.5%。腸外型囊腫逐漸增大時(shí)壓迫腸道造成梗阻，還可因重力作用誘發(fā)腸扭轉(zhuǎn)，導(dǎo)致劇烈的腹部絞痛、嘔吐，停止排便排氣，甚至出現(xiàn)血水樣便、發(fā)熱、脈細(xì)、休克等中毒癥狀。
2.消化道出血 黏膜腔內(nèi)襯有異位胃黏膜或胰腺組織與主腸管相通的重復(fù)畸形，因潰瘍形成引起消化道出血。Holcomb收集101例消化道重復(fù)畸形，21例存在異位胃黏膜，其中11例(52%)出現(xiàn)于回腸重復(fù)畸形內(nèi)。他認(rèn)為便血往往是回腸管狀重復(fù)畸形的首發(fā)癥狀，常見1歲以上病兒。臨床上表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)生的中等量便血，血便的顏色取決于出血部位和出血量。位置高出血量少者為柏油便，位置低或出血多者為暗紅色或鮮紅色血便。嬰幼兒多表現(xiàn)為急性下消化道出血，而年長兒則以間歇性血便伴腹痛為主訴。出血多可自行停止，但易反復(fù)出血而造成貧血，偶有持續(xù)大量便血致休克者。
3.腹部腫物及腹痛 約2/3病例于腹部觸及腫物，囊腫型畸形呈圓形或卵圓形，表面光滑具有囊性感，不伴壓痛。腫物界線很清楚，有一定活動(dòng)度。管型畸形因有出口與主腸管相通，腔內(nèi)分泌液得以排出，故觸及腫物的機(jī)會(huì)較少。如果出口引流不暢，畸形腸腔內(nèi)液體積蓄于腹部可觸及條索狀物。一旦出口引流通暢，腫物縮小。增大較快的囊腫因囊壁張力增高出現(xiàn)腹痛。外傷或感染致囊腫內(nèi)出血或炎性滲出時(shí)，腫物迅速增大，腹痛加劇，并伴有腹肌緊張和壓痛。一旦囊腫破裂或穿孔則導(dǎo)致腹膜炎。
4.呼吸道癥狀 胸腹腔重復(fù)畸形除腹部癥狀以外，可同時(shí)出現(xiàn)呼吸道或縱隔受壓的癥狀。有時(shí)以表現(xiàn)胸腔癥狀為主，病兒出現(xiàn)呼吸困難、氣喘、發(fā)紺、縱隔移位。易被誤診為肺炎或縱隔腫瘤。
5.并存畸形 小腸重復(fù)畸形可并存小腸閉鎖、腸旋轉(zhuǎn)不良、臍膨出。有時(shí)因并存畸形施行急診剖腹術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)有重復(fù)畸形。胸腹腔重復(fù)畸形常伴發(fā)頸、胸椎半椎體或融合畸形。腸重復(fù)畸形以腹部包塊就診者為數(shù)不多，有營養(yǎng)不良的患兒由于腹壁弱，較易觸及活動(dòng)性包塊。
術(shù)前診斷不易，往往因并發(fā)癥行急診剖腹手術(shù)獲確診。文獻(xiàn)報(bào)道術(shù)前診斷率僅15.3%～45.7%。畸形囊腫愈小，術(shù)前確診率愈低。因此，臨床如遇到2歲以下小兒有原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全腸梗阻，尤其腹部捫到囊性腫物時(shí)都應(yīng)考慮小腸重復(fù)畸形。腹部X線平片顯示密度均勻的囊腫陰影，或小腸鋇劑充盈缺損、受壓，小腸腸道以外的管狀或憩室狀鋇劑充盈，以及脊柱畸形等均有診斷價(jià)值。

本病需要與梅克爾憩室加以鑒別。