本病是以自主神經(jīng)功能癥狀為突出表現(xiàn)的多系統(tǒng)受累的變性病，臨床上突出表現(xiàn)為直立性低血壓及其他自主神經(jīng)功能紊亂，并伴小腦、基底核或脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性所引起的神經(jīng)異常。
本病起病隱襲，可從數(shù)月至數(shù)年，長(zhǎng)者可達(dá)10年以上，由中老年起病，發(fā)病年齡平均55歲。約65%為男性，無(wú)家族史。病程為進(jìn)展性，自主神經(jīng)癥狀常首先出現(xiàn)，數(shù)月或數(shù)年后方見軀體神經(jīng)癥狀。也有少數(shù)患者軀體神經(jīng)癥狀早于自主神經(jīng)癥狀。
1.直立性低血壓 臨床早期表現(xiàn)為突然起立或站立過(guò)久時(shí)出現(xiàn)頭暈，患者常有視物模糊和易疲勞感，患者常因直立性暈厥就診。由于自主神經(jīng)的廣泛變性，壓力感受器反射弧被阻斷，直立時(shí)不能產(chǎn)生反射性心率增加和周圍小動(dòng)脈收縮，而出現(xiàn)直立性低血壓。直立性低血壓是最常見癥狀，臥位血壓正常，也有高于正常者，直立時(shí)血壓顯著下降[收縮壓下降超過(guò)4.0～6.7kPa(30～50mmHg)]，立位與臥位血壓在2min內(nèi)常常相差4.0/2.67kPa(30/20mmHg)。由于交感神經(jīng)張力低下使患者站立時(shí)脈率無(wú)改變，沒(méi)有面色蒼白，惡心、嘔吐多汗等癥狀。據(jù)統(tǒng)計(jì)在直立性低血壓患者中占11%。
2.其他自主神經(jīng)功能障礙 如膀胱、直腸括約肌障礙引起排尿、排便障礙，包括尿頻、尿急、尿潴留或失禁，腹瀉和便秘交替。性欲障礙可以在其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前數(shù)年即有。出汗異常，可先為多汗，后為少汗或皮膚干燥、無(wú)汗。另外可有少見的皮溫異常、霍納綜合征、虹膜萎縮等。本病多從骶髓開始，逐漸向上發(fā)展，故出現(xiàn)癥狀順序是首先出現(xiàn)陽(yáng)痿、性欲減退、排尿障礙，后出現(xiàn)頭昏、眼花、暈厥、直立性低血壓等自主神經(jīng)功能障礙癥狀，最后出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)、腦干損害癥狀及錐體束等癥狀。
3.小腦功能障礙如意向性震顫，肢體、軀干共濟(jì)失調(diào)，輪替動(dòng)作差，眼震，言語(yǔ)不清，構(gòu)音障礙。
直立性低血壓、自主神經(jīng)功能障礙及小腦癥狀三主征是臨床核心癥狀。
4.也可合并由于錐體外系、基底核或脊髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性引起的軀體神經(jīng)異常。晚期可有錐體束損害，如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、病理征陽(yáng)性等;在肢體遠(yuǎn)端可有肌萎縮和肌束顫動(dòng)，肌電圖顯示前角細(xì)胞變性性改變;也可由于黑質(zhì)受累表現(xiàn)帕金森綜合征。也可有腦神經(jīng)癱瘓等。
夜間發(fā)生喉哮鳴(laryngeal stridor)，是由于喉外展肌力弱造成的，并可伴有呼吸暫停。相當(dāng)一部分患者發(fā)生吞咽困難。晚期可因自主神經(jīng)功能極度衰竭，可在睡眠中呼吸暫停死亡。在疾病后期常見情緒不穩(wěn)、抑郁，晚期可表現(xiàn)精神衰退甚至癡呆、臥床不起。
1.夏伊-德雷格綜合征癥狀多樣化，易于誤診。診斷的主要依據(jù)是：
(1)散發(fā)性成年潛隱起病的進(jìn)行性自主神經(jīng)功能障礙，臨床表現(xiàn)為直立性低血壓，立位收縮壓較臥位下降4～6.67kPa(30～50mmHg)，舒張壓較臥位下降2.67kPa，而心率變化不大，陽(yáng)痿或閉經(jīng)，發(fā)汗障礙，排尿功能障礙及瞳孔改變等。
(2)出現(xiàn)帕金森綜合征。
(3)出現(xiàn)小腦征。
(4)出現(xiàn)錐體束征。
(5)排除其他疾病。
以上5項(xiàng)中，(1)必備，(2)、(3)兩項(xiàng)具備一項(xiàng)即可，(4)、(5)作為參考。
2.臨床診斷可分為3型
(1)進(jìn)行性自主神經(jīng)功能障礙。
(2)進(jìn)行性自主神經(jīng)功能障礙伴帕金森綜合征。
(3)進(jìn)行性自主神經(jīng)功能障礙伴小腦征。

通常應(yīng)與下列疾病相鑒別。
1.與一般性暈厥的鑒別
(1)單純性暈厥：暈厥多有明顯誘因，如疼痛、恐懼、情緒緊張、空氣污濁、疲勞等。暈厥前有短時(shí)的前驅(qū)癥狀，如頭暈、惡心、蒼白、出汗等;暈厥最常發(fā)生于直立位，但無(wú)上述明顯直立體位改變的特殊關(guān)系;暈厥時(shí)血壓下降、心率減慢而微弱、面色蒼白且持續(xù)至?xí)炟屎笃?，恢?fù)較快，無(wú)明顯后遺癥狀。
(2)排尿性暈厥：發(fā)生于排尿，或排尿結(jié)束時(shí)，引起反射性血壓下降和暈厥。最常發(fā)生在患者午夜醒來(lái)小便時(shí)，清晨或午睡起來(lái)小便時(shí)也可發(fā)生。
(3)心源性暈厥：心臟血管疾患，如房室傳導(dǎo)阻滯、心動(dòng)過(guò)速、心臟瓣膜病、心肌梗死等，均可因心排出血量減少影響腦供血不足而引起暈厥。心電圖檢查有異常。
2.與震顫麻痹的鑒別 自主神經(jīng)癥狀在帕金森病中頗為常見，因迷走神經(jīng)背核的損害，患者常出現(xiàn)頑固性便秘，或胃及小腸運(yùn)動(dòng)減弱。但本病無(wú)直立性低血壓，不侵犯直腸及膀胱括約肌，由于前列腺肥大等因素引起排尿障礙時(shí)，為進(jìn)一步明確診斷，對(duì)患者的會(huì)陰肌作肌電圖檢查，則表現(xiàn)正常肌電圖。
3.其他需鑒別的疾病 繼發(fā)性引起直立性低血壓的一些疾病，如腎上腺皮質(zhì)功能減退、慢性酒精中毒、糖尿病、脊髓癆、脊髓空洞癥、卟啉癥、原發(fā)性淀粉樣變性、急性感染性疾病恢復(fù)期、腦炎以及交感神經(jīng)干切除或損傷后綜合征等，均應(yīng)注意鑒別。有些患者接受某些降壓藥物治療，如氯丙嗪、胍乙啶等藥物，突然從臥位站立時(shí)亦可發(fā)生暈厥。