氨基酸代è¬ç—…別å:氨基酸病
ç›®å‰æ°¨åŸºé…¸ä»£è¬éšœç¤™æ‰€å¼•èµ·çš„éºå‚³æ€§ç–¾ç—…已超éŽ100多種,隨生物化å¸(xué)檢測技術(shù)çš„ä¸æ–·é€²æ¥ï¼Œæ–°ç™¼(fÄ)ç¾(xià n)çš„ä»å°‡ä¸æ–·å¢žåŠ 。氨基酸代è¬ç—…??蓪?dÇŽo)致神經(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)功能障礙。當(dÄng)神經(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)å—累時,通常åªå‡ºç¾(xià n)輕度精神é‹å‹•ç™¼(fÄ)育é²æ»¯ï¼Œç›´åˆ°ç™¼(fÄ)ç—…2~3å¹´åŽæ‰æœ‰æ˜Žé¡¯ç™¥ç‹€ã€‚
åƒå…¶ä»–éºå‚³æ€§ä»£è¬æ€§ç–¾ç—…一樣,氨基酸病ä¸å½±éŸ¿èƒŽå…’çš„å宮內(nèi)生長ã€ç™¼(fÄ)育或分娩,早期å¯ç„¡é«”å¾ã€‚主è¦è‡¨åºŠç‰¹å¾ç‚ºå‡ºç”Ÿæ™‚外表和活動æ£å¸¸ï¼ŒåŠå¹´æˆ–1æ²ä»¥åŽé€æ¥å‡ºç¾(xià n)智能減退,é©ç•¶(dÄng)氨基酸補充ã€é£²é£ŸæŽ§åˆ¶ã€ç¶ç”Ÿç´ ç‰ç¶œåˆæ²»ç™‚åŽï¼Œä¸å°‘病例神經(jÄ«ng)癥狀å¯ä»¥æ”¹å–„。
1.éºå‚³æ€§é…ªæ°¨é…¸è¡€ç™¥(hereditary tyrosinemia)或稱Richner-Hanhart病,是罕見的皮膚氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。臨床表ç¾(xià n)如下:
(1)約一åŠä»¥ä¸Šæ‚£å…’有輕至ä¸åº¦æ™ºåŠ›è¡°é€€ï¼Œå¯æœ‰è‡ªæ®˜è¡Œç‚ºå’Œè‚¢é«”é‹å‹•ä¸å”(xié)調(dià o)表ç¾(xià n),語言缺陷較çªå‡ºã€‚1æ²æˆ–快滿1æ²æ™‚由于角膜糜爛(corneal erosion)常引起æµæ·šã€ç•å…‰å’Œçœ¼ç›ç™¼(fÄ)紅,出ç¾(xià n)新生血管形æˆåŠè§’膜渾æ¿ã€‚手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見,是çµ(jié)晶酪氨酸沉ç©å°Ž(dÇŽo)致的炎癥å應(yÄ«ng)çµ(jié)節(jié)ï¼Œä¹Ÿæ˜¯è§’è†œç—…è®Šçš„åŽŸå› ã€‚
(2)å¯æœ‰è‚ã€è„¾å¤§æˆ–è‚硬化ã€è…¹æ°´ç‰è‚功能衰ç«è¡¨ç¾(xià n),常于患病1年或數(shù)å¹´åŽæ»äº¡ã€‚新生兒期酪氨酸血癥å¯è‡´è‚功能衰ç«å’Œå¤æŠ˜ã€‚血酪氨酸åŠå°¿é…ªæ°¨é…¸å«é‡å¢žé«˜å…·æœ‰è¨ºæ–·æ„義,血蛋氨酸(甲硫氨酸)ç‰æ°¨åŸºé…¸ä¹Ÿå¯å¢žé«˜ã€‚
2.Hartnup病是較常見的色氨酸轉(zhuÇŽn)é‹éšœç¤™æ°¨åŸºé…¸ç—…,是以第1個發(fÄ)病家æ—çš„åå—命å的,發(fÄ)病率為1/2.4è¬æ´»å¬°ã€‚臨床表ç¾(xià n)如下:
(1)患兒出生時æ£å¸¸ï¼Œå¬°å…’晚期或兒童早期出ç¾(xià n)癥狀,特å¾æ€§è‡¨åºŠè¡¨ç¾(xià n)是間斷性出ç¾(xià n)紅色鱗屑狀皮疹,éåŠé¢éƒ¨ã€é ¸éƒ¨ã€æ‰‹å’Œè¶³ç‰ï¼Œé —似糙皮病的病æ。
(2)å¯æœ‰ç”Ÿé•·ç™¼(fÄ)育é²æ»¯ï¼Œç™¼(fÄ)ä½œæ€§äººæ ¼éšœç¤™å¦‚æƒ…æ„Ÿå¤šè®Šï¼Œä¸èƒ½æŽ§åˆ¶è„¾æ°£ï¼Œç²¾ç¥žéŒ¯äº‚-幻覺性精神病,發(fÄ)作性å°è…¦æ€§å…±æ¿Ÿå¤±èª¿(dià o)(æ¥æ…‹(tà i)ä¸ç©©(wÄ›n)ã€æ„å‘性震顫åŠæ§‹(gòu)音障礙ç‰),å¶å¯å‡ºç¾(xià n)肌痙攣ã€çœ©æšˆã€çœ¼éœ‡ã€å¾©(fù)視和上瞼下垂ç‰é«”å¾ã€‚
(3)日曬ã€æƒ…緒應(yÄ«ng)æ¿€å應(yÄ«ng)å’Œæœç”¨ç£ºèƒºé¡žè—¥ç‰©ç‰å¯æ¿€ç™¼(fÄ)癥狀發(fÄ)作,發(fÄ)作æŒçºŒ(xù)ç´„2周,其åŽç‚ºä¸€æ®µæ™‚é™ä¸ç‰çš„相å°æ£å¸¸æœŸã€‚隨著患兒發(fÄ)育æˆç†Ÿï¼Œç™¼(fÄ)ä½œé »çŽ‡é€æ¼¸æ¸›å°‘,有些患兒å¯éºç•™è¼•åº¦æŒçºŒ(xù)性智力衰退。
主è¦ä¾æ“š(jù)ä¸åŒé¡žåž‹æ°¨åŸºé…¸ä»£è¬ç—…的典型臨床表ç¾(xià n),以åŠå¯¦é©—室檢查åšå‡ºè¨ºæ–·?;驒z測具有確診和鑒別æ„義。
éœ€èˆ‡å…¶ä»–ç—…å› å¦‚è„‚é¡žæ²‰ç©ç—…ã€åœç”ŸæœŸç–¾ç—…ã€ç¥žç¶“(jÄ«ng)系統(tÇ’ng)æå‚·ç‰å°Ž(dÇŽo)致的精神發(fÄ)育é²ç·©ï¼Œç™²ç™‡ç™¼(fÄ)作ã€éœ‡é¡«ã€å…±æ¿Ÿå¤±èª¿(dià o)ã€è…±å射亢進åŠè‚ç—…ã€çš®ç‚Žç‰ç›¸é‘’別。
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