1.本病有家族遺傳傾向，發(fā)病年齡2～18歲，多在4～12歲起病，至青春期后逐漸減少。癥狀呈波動性，數(shù)周或數(shù)月內可有變化。病程較長，為慢性病程，至少持續(xù)1年。多發(fā)性抽動是早期主要癥狀，一般首發(fā)于面部，逐漸向上肢、軀干或下肢發(fā)展，表現(xiàn)眼肌、面肌、頸肌或上肢肌反復迅速的不規(guī)則抽動(運動痙攣)，如眨眼、撅嘴、皺眉、抽動鼻子、扮鬼臉、甩頭、點頭、頸部伸展和聳肩等，癥狀加重出現(xiàn)肢體及軀干暴發(fā)性不自主運動，如上肢投擲運動、轉圈、踢腿、頓足、軀干彎曲和扭轉動作等，抽動頻繁每天可達10余次甚至數(shù)百次，情緒激動、精神緊張時加重，精神松弛時減輕，睡眠時消失。
2.發(fā)聲痙攣是本病另一特征，30%～40%的患兒因喉部肌肉抽搐發(fā)出重復暴發(fā)性無意義的單調異常喉音，如犬吠聲、吼叫聲、嘿嘿聲、咂舌聲及喉鳴聲等，以及“喀噠”、“吱”、“嘎”等聲響。有的患兒無意識刻板地發(fā)出咒罵，說粗俗、淫穢語言(穢語癥)，模仿他人語言和動作(模仿語言、模仿動作)和經(jīng)常重復詞或短語(重復語言)。
3.約85%的患兒出現(xiàn)輕中度行為紊亂，輕者表現(xiàn)不安、躁動、易激惹，約半數(shù)患兒伴注意力缺乏多動癥(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)，注意力不集中、學習差，多動、心煩意亂和坐立不安。有的患者有反復洗手和檢查門鎖等強迫行為，以及指甲嚴重咬傷、拽頭發(fā)、挖鼻孔、咬嘴唇或舌等自殘行為，可發(fā)生感覺性痙攣，如壓力感、癢感、熱感和冷感，穢褻行為，過度挑釁和暴力行為等。
4.患兒智力一般不受影響，有時學習能力下降，閱讀、書寫及作文困難，甚至不能完成正常學業(yè)，學習與ADHD有關?；颊哂幸欢ǖ目刂屏?，可遏制不自主抽動數(shù)分鐘或更長時間。檢查通常不能發(fā)現(xiàn)其他異常體征，病程有緩解復發(fā)。
抽動穢語綜合征為一種復雜的神經(jīng)精神障礙，診斷主要根據(jù)病史和臨床癥狀。
1.《國際疾病和分類》第10版(ICD-10)標準 診斷要點如下：
(1)起病多在21歲以前，以2~15歲最多見。
(2)病程中存在著多種運動抽動與一種或多種發(fā)聲抽動，但未必同時存在。
(3)抽動具有突然、快速、短暫、重復、不自主、無目的、復發(fā)等特點，影響多組肌肉。
(4)抽動可受意志控制短時間(數(shù)分鐘至數(shù)小時)，在應激下加劇，睡眠時消失。
(5)抽動癥狀一天發(fā)作多次，幾乎天天如此，或間歇發(fā)作病程超過1年，在同一年之中，癥狀緩解不超過2個月。
(6)排除風濕性舞蹈病、Huntington舞蹈癥、肝豆狀核變性、肌陣攣、手足徐動癥及其他錐體外系統(tǒng)疾病等。
2.修訂的中國精神疾病分類方案及診斷標準(CCMD-2-R) 1994年泉州會議通過,內容如下：
(1)病于21歲以前，大多數(shù)在2～15歲。
(2)主要表現(xiàn)為多種抽動動作和一種或多種不自主發(fā)聲，兩者出現(xiàn)于病程某些時候，但不一定同時存在。
(3)抽動癥狀一天反復出現(xiàn)多次，幾乎天天如此，但在數(shù)周或數(shù)月內癥狀的強度有變化，并能受意志克制數(shù)分鐘至數(shù)小時，病程至少持續(xù)1年，且在同一年之間癥狀緩解不超過2個月以上。
(4)不自主抽動和發(fā)聲，不能用其他疾病來解釋。

注意與兒童期可能出現(xiàn)運動障礙和抽動的疾病鑒別。①習慣性痙攣：見于5～10歲男孩，為不良習慣、精神因素或模仿他人行為，多動較局限和時間短，可自行消失，無言語障礙及智力減退;②小舞蹈?。航谌魺o風濕熱、關節(jié)炎病史，以及心臟受累證據(jù)，較難鑒別，小舞蹈病一般無發(fā)聲痙攣，為自限性疾病，常在3～6個月消失，抗風濕治療有效;③Wilson?。焊鶕?jù)肝臟受累、角膜K-F環(huán)、血清銅和銅藍蛋白異常等;④擺動頭綜合征(bobble-head syndrome)：進行性腦積水患兒出現(xiàn)快速節(jié)律性頭部擺動。
抽動穢語綜合征尚需與Huntington舞蹈病、手足徐動癥、肌陣攣等疾病鑒別。