1.癥狀 原發(fā)性肺動脈高壓依據(jù)肺動脈壓和心排血量將其臨床經(jīng)過分3個階段：初期、后期和終期。初期(I期)：肺動脈壓逐漸升高，心排血量正常，患者通常無癥狀，僅在劇烈活動時感到不適;后期(Ⅱ期)：肺動脈壓穩(wěn)定升高，心排血量仍保持正常，可出現(xiàn)全部癥狀，臨床病情尚穩(wěn)定;終期(Ⅲ期)：肺動脈高壓固定少變，心排血量下降，癥狀進行性加重，心功能失代償。美國多中心收集的187例原發(fā)性肺動脈高壓的登記調(diào)查分析，常見的初始癥狀如下：呼吸困難(60%)，疲乏(73%)，胸痛 (47%)，眩暈(41%)，水腫(37%)，暈厥(36%)，心悸(33%)。我們分析41例不能解釋的肺動脈高壓患者，其癥狀發(fā)生率為：呼吸困難88%，胸痛48%，眩暈35%，暈厥15%，咯血27.5%，雷諾征7.5%。
(1)呼吸困難：是最常見的癥狀，其特征是勞力性，發(fā)生與心排血量減少，肺通氣/血流比失衡和每分通氣量下降等因素有關(guān)。
(2)胸痛：可呈典型心絞痛發(fā)作，常于勞力或情緒變化時發(fā)生，因右心后負荷增加，右心室心肌組織增厚耗氧增多，及右冠狀動脈供血減少等引起的心肌缺血。
(3)暈厥：包括暈厥前(眩暈)和暈厥，多于活動后發(fā)生，休息時也可出現(xiàn)，系腦組織供氧突然減少所引起。以下情況可以誘發(fā)：
①肺血管高阻力限制運動心排血量的增加;
②低氧性靜脈血突然分流向體循環(huán)系統(tǒng);
③體循環(huán)阻力突然下降;
④肺小動脈突然痙攣;
⑤大的栓子突然堵塞肺動脈;
⑥突發(fā)心律失常，特別是心動過緩。
(4)疲乏：因心排血量下降，氧交換和運輸減少引起的組織缺氧。
(5)咯血：與肺靜脈高壓咯血不同，肺動脈高壓咯血多來自肺毛細血管前微血管瘤破裂?？┭客ǔ］^少，也可因大咯血死亡。
原發(fā)性肺動脈高壓患者的癥狀都是非特異性的，且多在肺動脈高壓進展后出現(xiàn)，因此，推測在肺循環(huán)異常改變前存在一個臨床潛伏期，這對有肺動脈高壓危險因素的人做進一步檢查十分重要，以利于早期診斷和早期治療。
2.體格檢查 原發(fā)性肺動脈高壓的體征多與肺動脈壓升高和右心功能不全有關(guān)，通常肺動脈高壓達中度以上，物理檢查才有陽性發(fā)現(xiàn)。常見有呼吸頻率增加，脈搏頻速、細小，早期發(fā)紺不明顯。因右心室肥厚順應(yīng)性下降，頸靜脈搏動增強，右心衰竭時可見頸靜脈充盈。胸骨左下緣有抬舉性搏動，反映右心室增大。左側(cè)第2肋間可看到或觸及肺動脈收縮期搏動，并可捫及肺動脈瓣關(guān)閉振動，該區(qū)聽診可聞及收縮期噴射音及噴射性雜音，肺動脈第二音亢進和距離不等的第二心音分裂。肺動脈壓越高，肺血管順應(yīng)性愈小，分裂越狹窄，當右心衰竭時，分裂固定。嚴重的肺動脈高壓，肺動脈明顯擴張，可出現(xiàn)肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張早期反流性雜音，也稱Graham Steel雜音。在胸骨左緣第4肋間，可聞及三尖瓣全收縮期反流性雜音，吸氣時增強，通常來源于右心室擴張，也可見于乳頭肌及腱索自發(fā)性斷裂。右心性第四、第三心音分別反映右心室肥厚和右心功能不全。
物理檢查對確定肺動脈高壓有一定幫助，但不能完全區(qū)分肺動脈高壓是原發(fā)性或繼發(fā)性的。
原發(fā)性肺動脈高壓患者從癥狀出現(xiàn)平均生存4年，醫(yī)院資料為(5.9±0.7)年，本應(yīng)有足夠的時間進行診斷和治療，甚至做到早期診斷及時治療。遺憾的是院外誤診率高達94%，究其原因可能是對該病的認識不夠，因其少見，在鑒別診斷中常易被忽視;另外，也可能對該病的診斷方法和程序不夠熟悉。因此，為提高原發(fā)性肺動脈高壓的診斷水平，首先在提高對本病認識的基礎(chǔ)上，按診斷程序排除所有可能的繼發(fā)性肺動脈高壓，以確定診斷。

原發(fā)性肺動脈高壓的癥狀和體征均是非特異性的，只能提示有肺動脈高壓的可能。結(jié)合胸部X線、肺功能及動脈血氣檢查，基本可除外繼發(fā)于肺實質(zhì)性疾病肺動脈壓升高，如慢性阻塞性肺疾病、肺間質(zhì)纖維化等。放射性核素肺通氣/灌注掃描和肺動脈造影檢查基本可排除較大塊的肺血栓栓塞。超聲心動圖和右心導(dǎo)管檢查對繼發(fā)于心臟病的肺動脈高壓可以排除。通過以上檢查，肺動脈高壓的原因仍不能明確者，臨床上可診斷為不能解釋的肺動脈高壓，主要包括致叢性肺動脈病(真正的原發(fā)性肺動脈高壓)、多發(fā)性肺血栓栓塞及肺靜脈堵塞病等。它們之間的鑒別，雖肺灌注掃描可給予一定幫助，但唯一可靠的方法是開胸肺活檢，做病理形態(tài)學(xué)診斷。
原發(fā)性肺動脈高壓屬致叢性肺動脈病，早期病變可能可逆，經(jīng)治療有好轉(zhuǎn)的可能;晚期多進行性發(fā)展，治療困難。因此，早期診斷，早期治療對預(yù)后十分重要。
如上述，該病誤診相當普遍，根據(jù)我院的資料，被誤診為先天性心臟病者達35%，包括心房間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導(dǎo)管未閉、法洛三聯(lián)癥及艾布斯坦畸形等;誤診為后天性心臟病者占36%，包括風(fēng)濕性心臟病、冠心病、心肌炎、心肌病及心包炎等;誤診為胸肺疾病者占12%。以上可見，凡能引起右心增大的心肺疾病均有可能與原發(fā)性肺動脈高壓進行鑒別，只要在實踐中提高對原發(fā)性肺動脈高壓的認識，按著一定的診斷程序，排除所有的繼發(fā)性肺動脈高壓，臨床診斷不能解釋的肺動脈高壓也不是很困難的。