病程多呈慢性經(jīng)過，長期咳嗽、咳痰，反復(fù)咯血可長達數(shù)10年，發(fā)病年齡多在小兒或青年，多數(shù)患者在童年有麻疹，百日咳或支氣管肺炎病史，并且常有反復(fù)發(fā)作的下呼吸道感染，部分病的早期癥狀可不明顯，偶因咯血而懷疑本病。
臨床癥狀的輕重與支氣管病變的輕重，感染程度有關(guān)，病情因反復(fù)感染而逐年漸加重，咳膿痰量日益增多，有時每天可達100～500ml，若有厭氧菌感染者則痰液及呼氣有臭味。繼發(fā)感染時患者有發(fā)熱乏力，食欲不振等全身癥狀。典型痰液收集于玻璃瓶中可發(fā)現(xiàn)有分層的特征，上層為泡沫，下懸膿性黏液，底層為壞死組織沉淀物。
一些病人以反復(fù)咯血為主要臨床表現(xiàn)，占50%～70%，咯血量差異較大，程度不等，從痰中帶血到大量咯血，咯血量與病情嚴重程度病變范圍不一定一致。部分患者以反復(fù)咯血為惟一癥狀，平時無咳嗽咳膿痰等呼吸道癥狀，臨床上稱為“干性支氣管擴張”，常見于結(jié)核性支氣管擴張，病變多在上葉支氣管，支氣管引流較好。
反復(fù)感染可引起全身中毒癥狀，如間歇發(fā)熱、乏力、食欲不振和貧血，嚴重者可出現(xiàn)氣急與發(fā)紺。
早期與輕微支氣管擴張可無明顯體征。病變嚴重或繼發(fā)感染時，病變部位可出現(xiàn)叩診濁音及位置固定的濕性啰音，有時可聞及哮鳴音，咳大量膿痰者可有杵狀指(趾)。
對于長期咳嗽、咳膿痰，并反復(fù)加重可有間斷反復(fù)咯血史的患者，應(yīng)考慮支氣管擴張癥的可能。胸部X線平片顯示“雙軌征”、環(huán)狀高密度影或囊樣改變的征象，基本可做出支氣管擴張癥的臨床診斷。對于可疑患者，胸部CT(尤其是HRCT)是重要的無創(chuàng)性診斷手段之一。
對難以診斷或考慮行外科手術(shù)者，選擇性支氣管造影仍為診斷的金標準。除非對決定治療方案至關(guān)重要，一般不考慮行選擇支氣管造影。
支氣管鏡檢查雖不能用于支氣管擴張癥的診斷，但對明確出血、阻塞部位及清除氣道阻塞均有裨益;也可通過支氣管鏡作選擇性支氣管造影。另外，對支氣管或鼻腔黏膜活檢組織進行電子顯微鏡檢查可證實有無纖毛的異常。
鼻旁竇影像學(xué)檢查可明確支氣管擴張癥患者是否伴鼻旁竇炎，有助于纖毛不動綜合征等的診斷。
其他如痰或支氣管分泌物的培養(yǎng)，可準確判斷致病微生物，對選擇應(yīng)用抗生素有指導(dǎo)意義。

支氣管擴張癥應(yīng)是一種不可逆性肺損害，必須與具有類似臨床癥狀、體征和影像學(xué)改變的一些疾病進行鑒別。主要與下列疾病相鑒別。
1.慢性阻塞性肺疾病(COPD) 與支氣管擴張癥不同，慢性阻塞性肺病常有吸煙史或接觸有害粉塵或物質(zhì)職業(yè)史，臨床上表現(xiàn)為慢性咳嗽、咳痰，痰多為白色黏液性，膿性痰少見，極少咯血，肺功能呈阻塞性通氣功能障礙，HRCT常發(fā)現(xiàn)小葉中央型肺氣腫征象。
2.肺膿腫 往往有急性起病的病史，病初表現(xiàn)為高熱、咳嗽和咳大量膿臭痰等。胸影像學(xué)檢查可見局部炎性高密度影，其中有空洞及液平，病灶往往呈單發(fā)，多位于右上葉后段、下葉背段或下葉后基底段。未及時給予抗感染治療或療效欠佳，空洞呈厚壁的慢性纖維組織增生，病程超過3個月，則形成慢性。
3.肺結(jié)核 常見午后低熱、夜間盜汗、消瘦和乏力等結(jié)核中毒癥狀;肺部病變多位于上肺或下葉背段，病變部位的濕啰音常見于咳嗽后更明顯;胸部影像學(xué)檢查可見增殖、浸潤和空洞等多種表現(xiàn)形式;痰結(jié)核桿菌檢查陽性可確診。