1.甲狀腺腫大 多呈彌漫型，與低碘性甲腫相比質(zhì)地較韌，觸診時(shí)比較容易同低碘性甲狀腺腫相鑒別。新生兒高碘甲狀腺腫可壓迫氣管，甚至窒息。
2.多數(shù)報(bào)道血清T3、T4、TSH正常，也有報(bào)道T4低、TSH高，出現(xiàn)甲減或亞臨床甲減，但在高碘病區(qū)的絕大多數(shù)的人群，包括甲腫病人在內(nèi)，其甲狀腺功能多數(shù)正常。
3.高碘性甲狀腺腫病人24h甲狀腺吸碘率下降，一般低于10%。
4.在水源性高碘甲狀腺腫病區(qū)有報(bào)道說，在未采取任何干預(yù)措施的情況下，兒童期的高碘甲狀腺腫進(jìn)入成年期后多自行消退，顯示人們對高碘的攝入有較強(qiáng)的耐受性。
5.長期高碘攝入可有自身免疫過程增強(qiáng)的改變，如：出現(xiàn)自身免疫抗體，自身免疫性疾病或甲狀腺自身免疫疾病的發(fā)病率增高，甲狀腺癌的發(fā)病增多(主要是乳頭狀癌)。1980年山東首次報(bào)道高碘病區(qū)甲亢發(fā)病率為正常對照地區(qū)的4.98倍，另外房維堂報(bào)道103名高碘甲狀腺腫患者中8例并發(fā)甲亢。但也有不同的報(bào)道，如1965年Suzuki在日本北海道未發(fā)現(xiàn)甲亢病人。
高碘與橋本甲狀腺炎：國內(nèi)有人觀察到高碘地區(qū)甲腫病人和非甲腫人群中TGAb和TPOAb高于適碘地區(qū)的對照人群。Boyages等在我國山西省的研究未發(fā)現(xiàn)高碘甲狀腺腫與橋本甲狀腺炎有任何關(guān)聯(lián)。
6.高碘與智力發(fā)育 1980年以來國內(nèi)陸續(xù)有關(guān)于高碘地區(qū)兒童智力水平測量的報(bào)道，其結(jié)果各不一致。一些學(xué)者觀察到高碘致兒童智商水平下降，而另一些學(xué)者則未觀察到高碘對兒童智商有影響。不同學(xué)者對高碘對兒童智商影響的評價(jià)并不一致，造成高碘對智商影響結(jié)果不一致的原因很多：智力測定的方法不相同(有田研-田中比內(nèi)量表、中國比內(nèi)量表、瑞文量表、韋氏兒童量表等);高碘地區(qū)劃分的不統(tǒng)一、不一致(用于高碘界定尿碘中位數(shù)在500～3900μg/L之間);對照區(qū)選擇的不同(如有作者選擇低碘區(qū)作對照);高碘區(qū)與對照區(qū)碘營養(yǎng)狀況各不相同等等。趙金扣等人將作者們的調(diào)查結(jié)果中的平均智商、低智商比例(IQ<70)與其尿碘中位數(shù)作散點(diǎn)分布圖，尚未看出平均智商隨尿碘水平的升高而降低，低智商比例(IQ<70=也未隨尿碘水平的升高而明顯加大。
盡管目前的調(diào)查結(jié)果還不能對高碘是否會影響智力發(fā)育作肯定或否定的回答，但多數(shù)有說服力的調(diào)查提示：高碘對智力發(fā)育的影響不大，至少還沒有足夠的證據(jù)證明高碘可造成腦發(fā)育落后;此外，目前世界上所見的高碘病區(qū)尚未有克汀病的報(bào)道。
目前的國內(nèi)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)資料大多提示高碘對智力發(fā)育有影響，并可造成不同程度的腦發(fā)育落后。這與流行病學(xué)資料不相一致，可能是由于動(dòng)物實(shí)驗(yàn)所使用的高碘飲食碘含量太高，比正常需要量高數(shù)十倍到上百倍(接近中毒劑量)，大大超過了實(shí)驗(yàn)動(dòng)物日常飲食的碘含量。在人群現(xiàn)場流行病學(xué)調(diào)查中，人體的碘攝入量無法達(dá)到與實(shí)驗(yàn)動(dòng)物單位體重的攝入量，因此動(dòng)物實(shí)驗(yàn)的結(jié)果很難適用于人類。動(dòng)物實(shí)驗(yàn)還提示：不同種屬的動(dòng)物對高過多的碘并不蓄積在甲狀腺內(nèi)，很難形成高碘性甲狀腺腫;小鼠則不然，長期高碘可造成高碘性甲狀腺腫，但個(gè)體差異較大，并非所有小鼠都能形成典型的甲狀腺腫。
該病人生活或居住在高碘地區(qū)，甲狀腺腫大，質(zhì)地硬(必要時(shí)可做甲狀腺活檢);尿碘大于800μg/L;吸碘率低(一般24h低于10%);有明確的高碘攝入史;且能排除其他原因引起的甲狀腺腫;則可診斷為高碘甲狀腺腫。
1.首先是甲狀腺腫大，一般呈彌漫性腫大，多系Ⅰ～Ⅱ度，Ⅲ度少見。兩側(cè)葉可以大小不等，表面比較光滑，質(zhì)地較堅(jiān)韌，一般無雜音，無震顫。結(jié)節(jié)型，混合型少見。極少引起壓迫氣管癥狀。
2.新生兒高碘甲狀腺腫可壓迫氣管，甚至窒息而死。
3.部分病人可出現(xiàn)甲低癥狀，如怕冷、食欲不振、便秘，甚至個(gè)別病人出現(xiàn)黏液性水腫。
4.實(shí)驗(yàn)室檢查 尿碘高，常>800μg/L肌酐。甲狀腺攝131Ⅰ率低，24h攝131Ⅰ率常<15%，甚至過低。過氯酸鹽釋放試驗(yàn)常呈陽性。血漿無機(jī)碘及甲狀腺中碘含量顯著增高。基礎(chǔ)代謝、血膽固醇、血清T3，T4及TSH常在正常范圍內(nèi)，但T4可偏低，甚至低于正常，T3可偏高，甚至高于正常，TSH可高于正常，出現(xiàn)亞臨床甲低，個(gè)別出現(xiàn)臨床甲低或甲亢。

高碘甲狀腺腫診斷根據(jù)病史和流行區(qū)域結(jié)合臨床癥狀及實(shí)驗(yàn)室檢查，多可以做明確診斷，需與其他甲狀腺腫大疾病、甲亢、甲低，結(jié)節(jié)性甲狀腺腫、橋本甲狀腺炎等病鑒別。甲狀腺腫大多呈彌漫型，與低碘性甲腫相比質(zhì)較堅(jiān)韌，觸診與B超檢查易鑒別。