糖原貯積病主要表現(xiàn)為肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉(zhuǎn)移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌張力低下、運(yùn)動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位缺乏。另有Ⅱ型、Ⅳ型等。
1.Ⅰ型糖原貯積病 臨床最常見，由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能將6-磷酸葡萄糖水解為葡萄糖。主要表現(xiàn)：
(1)空腹誘發(fā)嚴(yán)重低血糖，患兒出生后即出現(xiàn)低血糖，驚厥以至昏迷。長期低血糖影響腦細(xì)胞發(fā)育，智力低下，多于2歲內(nèi)死亡。
(2)伴酮癥和乳酸性酸中毒。
(3)高脂血癥，臀和四肢伸面有黃色瘤。向心性肥胖，腹部膨隆，體型呈“娃娃”狀。
(4)高尿酸血癥。
(5)肝細(xì)胞和腎小管上皮細(xì)胞大量糖原沉積。新生兒期即出現(xiàn)肝臟腫大，腎臟增大。當(dāng)成長為成人，可出現(xiàn)單發(fā)或多發(fā)肝腺瘤，進(jìn)行性腎小球硬化、腎功能衰竭。
(6)生長遲緩，形成侏儒狀態(tài)。
2.Ⅱ型糖原貯積病 全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯。嬰兒型，最早于出生后1個(gè)月發(fā)病，很少生存到1歲。面容似克汀病，舌大，嗆咳，呼吸困難，2歲前死于心肺功能衰竭。青少年型主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。成人型表現(xiàn)為骨骼肌無力。
3.Ⅲ型糖原貯積病 堆積多分支糖原，又稱界限糊精病。主要表現(xiàn)：
(1)低血糖：較Ⅰ型輕微。
(2)肝臟大，可發(fā)展為肝纖維化，肝硬化。
(3)生長延遲。
4.Ⅳ型糖原貯積病 堆積少分支糖原，又稱支鏈淀粉病。肝大、肝硬化，生長障礙，肌張力低，如初生嬰兒有肝硬化者應(yīng)除外本病?；純憾嘤?周歲內(nèi)死于心臟和肝臟衰竭。
5.Ⅴ型糖原貯積病 因肌肉缺乏磷酸化酶，患者肌肉中雖有高含量糖原，但運(yùn)動后血中少或無乳酸。多青少年發(fā)病，中度運(yùn)動不能完成，小量肌肉活動不受限制，肌肉易疲勞，肌痙攣，有肌球蛋白尿。
6.Ⅵ型糖原貯積病 主要表現(xiàn)為肝大，低血糖較輕或無。
7.Ⅶ型糖原貯積病 運(yùn)動后肌肉疼痛，痙攣，有肌球蛋白尿。輕度非球形紅細(xì)胞溶血性貧血。
8.磷酸酶b激酶缺乏癥(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大，偶有空腹低血糖，生長遲緩，青春期自行緩解。
9.Ⅹ型糖原貯積病 肝臟、肌肉糖原沉積，肝臟腫大，空腹低血糖，肌肉痙攣，一定程度智力低下。
10.O型為糖原合成酶缺乏 患者通常出現(xiàn)空腹低血糖，高血酮，肌肉痙攣和一定程度的智力障礙，易與低血糖性酮癥相混淆。
1.Ⅰ型診斷依據(jù)
(1)臨床表現(xiàn)：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。
(2)血液生化檢查：空腹血糖低，血三酰甘油及膽固醇升高，血乳酸、尿酸升高。
(3)胰高糖素試驗(yàn)：胰高糖素0.5mg肌內(nèi)注射，每15分鐘測血糖，持續(xù)2h，正常人10～20min后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L，2h內(nèi)血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。
(4)肝穿刺活檢：是本病確診依據(jù)。測定患者肝糖原常超過正常值6%，葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失，細(xì)胞核內(nèi)有大量糖原沉積。
(5)果糖或半乳糖轉(zhuǎn)變?yōu)槠咸烟窃囼?yàn)：迅速靜脈輸注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液，每10分鐘取血1次，共1h，測定血葡萄糖、乳糖、果糖、半乳糖含量，患者血葡萄糖不升高，而乳酸明顯上升。
(6)骨骼X線檢查：可見骨骺出現(xiàn)延遲及骨質(zhì)疏松。
2.Ⅱ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：患兒生長發(fā)育落后，心臟肥大，肌肉松弛。
(2)肌酸磷酸酶和醛縮酶增高。
(3)確診依賴肌肉、肝臟活檢，電鏡示糖原顆粒沉積，缺乏α1，4-葡萄糖苷酶，皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)也無此酶的存在。
(4)早期妊娠時(shí)羊水細(xì)胞中可見糖原顆粒。
3.Ⅲ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大、肌無力。
(2)胰高糖素試驗(yàn)：清晨空腹肌內(nèi)注射0.5mg后，患者血糖不升或上升很少;進(jìn)食2h后肌內(nèi)注射0.5mg，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸濃度不變。
(3)肝臟或肌肉活檢：用碘測定呈紫色反應(yīng)，證實(shí)有界限糊精存在。也可作紅細(xì)胞、白細(xì)胞加碘檢測。
(4)紅細(xì)胞、白細(xì)胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性測定。
4.Ⅳ型診斷依據(jù) 患兒有肝硬化，肝脾腫大，黃疸和腹水。肝組織碘試驗(yàn)淀粉呈紫色反應(yīng)者為陽性。
5.Ⅴ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肌肉活動受限，肌痙攣等。
(2)束臂運(yùn)動試驗(yàn)：患者上臂扎血壓帶，打氣使氣帶壓力達(dá)收縮期血壓以阻斷血流，然后讓病人伸曲手指反復(fù)運(yùn)動1min，于運(yùn)動前后測該臂血乳酸，正常人運(yùn)動后乳酸增高，而患者血乳酸不升高。
(3)肌肉活檢顯示肌糖原累積、肌磷酸化酶缺乏。
6.Ⅵ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：肝大，可有低血糖發(fā)生。
(2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高。
(3)肝活檢糖原含量高，磷酸化酶活性低。白細(xì)胞中此酶活性低。
7.Ⅶ型診斷依據(jù)
(1)癥狀和體征：同Ⅴ型。
(2)肌肉活檢缺乏磷酸果糖激酶，紅細(xì)胞中此酶活性低。
8.磷酸酶b激酶缺乏診斷依據(jù)
①癥狀和體征：如肝大等。
②測定白細(xì)胞或肝細(xì)胞酶活性降低。
9.Ⅹ型診斷依據(jù)
①肝大。
②胰高糖素試驗(yàn)陽性。
③肝臟或肌肉活檢。
10.O型診斷依據(jù)
①癥狀和體征。
②胰高糖素試驗(yàn)：空腹試驗(yàn)無反應(yīng)，餐后呈高血糖反應(yīng)。
③餐后肝臟活檢肝糖原含量低于肝濕重0.5%。
④紅細(xì)胞糖原合成酶活性檢測。

本病主要應(yīng)與其他的代謝障礙性疾病相鑒別。鑒別的關(guān)鍵在于受累組織或器官的活檢、酶學(xué)檢查以及染色體檢查等。