本病的臨床特點是男孩發(fā)病，有智力低下、手足徐動、自殘、攻擊性行為和高尿酸血癥。
1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙 生后3～4個月開始出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如手、足、面部的不自主運動。運動發(fā)育遲延或倒退，8個月～1歲表現(xiàn)錐體外系受累，肌張力異常(增強、亢進或肌張力不全)，初期肌張力低下呈舞蹈、手足徐動，運動障礙甚至不能獨坐，不能站立，可致步行困難。激動時可誘發(fā)突然角弓反張體位。深反射增強，重者軀干、頸部伸肌痙攣、角弓反張，下肢呈剪刀步態(tài)，有的有巴氏征，踝陣攣陽性。部分病兒眼球震顫，視-運動調(diào)節(jié)障礙。隨年齡增長，肌肉痙攣和不隨意運動可稍有好轉(zhuǎn)而呈半隨意性?；純杭硬话?，1～2歲逐漸開始出現(xiàn)頑固性自我殘傷行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛而大聲喊叫。自殘是一種強迫行為，有的猛撞自己頭部，有時主動傷害他人。語言發(fā)育延遲，當會講話時也能發(fā)出攻擊性語言，自發(fā)性暴怒發(fā)作、罵人，約50%的病兒有癲癇發(fā)作。多有智力低下，但不似運動障礙那樣嚴重，患兒有的尚能理解語言，但沒有一例能夠走路者。少數(shù)患兒智力近正常，但有嚴重攻擊性行為。EEG多為正常，CT、MRI或為正常或有腦萎縮。
2.高尿酸血癥 患兒初生時正常，開始發(fā)育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結(jié)晶，或有血尿、尿路感染、尿結(jié)石等。兒童患者血尿酸濃度正常，而尿中排尿酸較高。腎小管功能缺陷時腎濃縮功能不全，有多尿癥，腎小球受累可致腎功能衰竭。尿酸腎病如不經(jīng)治療，多在10歲以前因腎功不全而死亡。嬰兒患病易導(dǎo)致腎衰，本病征多死于青春期以前。
3.痛風(fēng) 還可有高尿酸血癥的臨床癥狀即泌尿道結(jié)石，晚期有痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)結(jié)節(jié)、巨細胞性貧血等。多發(fā)生于高尿酸血癥10～20年后。HGPRT完全缺失者，痛風(fēng)發(fā)病早，進展迅速，兒童期并發(fā)痛風(fēng)可能發(fā)展為嚴重的殘疾。各關(guān)節(jié)均可受累，可為多發(fā)性或單發(fā)性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎，最常見足痛風(fēng)。X線照相可發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)有改變。
4.其他 經(jīng)常嘔吐、咽下困難、體重減輕、骨齡低，常死于營養(yǎng)障礙。粒細胞趨化性減低，故有些患兒易有細菌感染。
根據(jù)上述表現(xiàn)和實驗室檢查結(jié)果可確診。
1.紅細胞溶血產(chǎn)物HGPRT活性減低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。
2.尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1。
3.腦脊液及尿中次黃嘌呤增加。
4.高尿酸血癥，通常>599μmol/L(10mg/dl)，兒童患者可能正常。
5.產(chǎn)前診斷 發(fā)現(xiàn)雜合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水細胞培養(yǎng)，測定羊水細胞HGPRT活性缺失者，應(yīng)早期中止妊娠。
臨床懷疑LNS時，應(yīng)先排除先天性痛覺缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原發(fā)性痛風(fēng)患者，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不典型，紅細胞與成纖維細胞的溶解產(chǎn)物HGPRT、活性可達30%。

發(fā)生于兒童期的高尿酸血癥幾乎均繼發(fā)于其他疾病，如Ⅰ型糖原代謝病、骨髓增生性疾病、藥物如水楊酸鹽、Down綜合征等，應(yīng)注意鑒別。